نقص استواستیل کوآ تیولاز میتوکندریایی: تفاوت میان نسخه‌ها
محتوای حذف‌شده محتوای افزوده‌شده
جز ویکیسازی رباتیک(۷.۵) >آزمایش خون |
←روش تشخیص: ابرابزار |
||
خط ۱۶:
== روش تشخیص ==
* اسیدهای آلی ادرار: افزایش [[۲ متیل استواستات]]، تیگلیل گلیسین و [[بوتانون]]، بدنبال مصرف پروتئین یا ایزولوسین افزایش شدید [[۲ متیل ۳ بتا
* خون: گلوکز بالا، [[اسیدوز لاکتیک]]، آمونیاک طبیعی یا بالا.
* آسیل کارنیتین: افزایش تیگلیل کارنیتین و ۲ متیل ۳ هیدروکسی بوتیلیل کارنیتین.
خط ۲۲:
* پلاسما: کارنیتین پائین.
* ادرار: افزایش کتونهایی مانند بتا هیدروکسی بوتیرات.
* آزمون تجویز [[ایزولوسین]]: با تجویز ۱۰۰ میلی گرم ایزولوسین به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار یکبار در زمان رفع کتوز و سپس جمع‌آوری ادرار بیمار بمدت ۸ ساعت، افزایش ۲ متیل ۳ هیدروکسی بوتیرات و تیگلیل گلیسین در بررسی اسیدهای آلی
ادرار مشخص می‌شود.
| |||