توالی اسید نوکلئیک: تفاوت میان نسخه‌ها

[[پرونده:AMY1gene.png|بندانگشتی|نمایش دیجیتال توالی‌ها]][[توالی‌یابی]] به فرآیندی گفته می‌شود که طی آن دنباله نوکلئوتیدی یک قطعه دی‌ان‌ای تعیین می‌شود. دنبالهٔ نوکلئوتیدی در هر موجود زنده اطلاعات لازم را برای بقای حیات و تولیدمثل را در خود دارد؛ بنابراین، یافتن توالی این دنباله می‌تواند در تحقیقات مربوط به علل بقای موجودات و همچنین روند تکامل آن‌ها مفید باشد. همچینین از اطلاعات به دست آمده از دنباله ژنتیکی افراد می‌توان در کاربردهای مهم پزشکی بهره جست. به کمک توالی‌یابی می‌توان ژن‌های مؤثر در بیماری‌های ژنتیکی و نحوهٔ فعال شدن آن‌ها را شناسایی کرد که خود منجر به یافتن راه‌های پیشگیری از انواع بیماری و یا ساخت داروهای مفید برای آن‌ها خواهد بود.<ref>Mount DM. (2004). Bioinformatics: Sequence and Genome Analysis (2nd ed.). Cold Spring Harbor Laboratory Press: Cold Spring Harbor, NY. ISBN 0-87969-608-7</ref>

امروزه روش‌های گوناگونی برای توالی‌یابی وجود دارد که می‌توان به روش [[توالی‌یابی به روش سنگر|سنگر]] و یا [[توالی‌یابی به روش مکسام-گیلبرت|مکسام-گیلبرت]] اشاره کرد.

از دنباله توالی‌ها در آزمون‌های ژنتیکی که میزان مستعد بودن یک فرد را برای یک بیماری ژنتیکی می‌سنجند، استفاده می‌شود. همچنین، در یافتن روابط خانوادگی نیز این توالی‌ها کاربرد دارن<ref>"Genetic Testing". nih.gov.</ref> د. در حالت معمول، هر قرد دو نسخه از یک ژن را با خود دارد که یکی از این دو از پدر و دیگری از مادر وی به ارث رسیده است. ژنوم انسان در حدود ۲۰۰۰۰ تا ۲۵۰۰۰ ژن دارد. آزمون‌های ژنتیکی هر گونه تغییری در ژن‌ها، کروموزوم‌ها و یا پروتئین‌ها را تشخیص می‌دهند.<ref>"What is genetic testing?". Genetics Home Reference. 16 March 2015</ref> با استفاده از این آزمون می‌توان اختلالات ژنتیکی پیش آمده در افراد و میزان پیشرفت آن‌ها را تعیین نمود. امروزه، بیش از ۱۰۰ روش برای آزمون ژنتیکی وجود دارد و بسیاری از روش‌های دیگر در حال توسعه هستند.<ref>"Definitions of Genetic Testing". Definitions of Genetic Testing (Jorge Sequeiros and Bárbara Guimarães). EuroGentest Network of Excellence Project. 2008-09-11. Archived from the original on February 4, 2009. Retrieved 2008-08-10.</ref>

همترازی توالی روشی است که در آن شباهت دو دنباله دی‌ان‌ای، آران‌ای و یا پروتئین را که به دلیل شباهت ساختاری، عملکردی و یا ارتباط تکاملی می‌تواند باشد، اندازه‌گیری می‌شود. هنگامی که توالی دو رشته که منشأ یکسانی داشته‌اند را بررسی می‌کنیم، عدم تطابق در یک مکان از هر دو رشته نشان یک جهش را در آن نقطه در طول روند تکامل نشان می‌دهد. این جهش‌ها در طول زمان در صورتی در جمعیت باقی خواهند ماند که عملکردهای اساسی و حیاتی موجود زنده را تحت تأثیر قرار ندهند؛ بنابراین، مکان‌هایی از یک توالی که در آن تعداد کمتری جهش تشخیص داده می‌شود به احتمال بالایی مربوط به عملکردهای اساسی و حیاتی موجود زنده هستند.<ref>Ng, P. C. ; Henikoff, S. (2001). "Predicting Deleterious Amino Acid Substitutions". Genome Research. 11 (5): 863–874. doi:10.1101/gr.176601. PMC 311071Freely accessible. PMID 11337480</ref>