بیماری هانتینگتون: تفاوت میان نسخه‌ها

محتوای حذف‌شده محتوای افزوده‌شده
Rezabot (بحث | مشارکت‌ها)
جز ربات: تغییر ردهٔ تغییرمسیرداده‌شدهٔ اختلالات توالی تری‌نوکلئوتید به [[:رده:اختلالات تکرار تری‌نوکل...
خط ۳:
| Image = Neuron with mHtt inclusion.jpg
| Alt = Several neurons coloured yellow and having a large central core with up to two dozen tendrils branching out of them, the core of the neuron in the foreground contains an orange blob about a quarter of its diameter
| Caption = تصویر میکروسکپی از نورون خاردار میانی (رنگ زرد) همراه توده مشتمل (نقطه با رنگ نارنجی) که روند بیماری را نشان می‌دهند٬می‌دهند، <small>نگاره با پهنه ۳۶۰ میکرومتر</small>
| DiseasesDB = 6060۶۰۶۰
| ICD10 = {{ICD10|G|10||g|10}}, {{ICD10|F|02|2|f|00}}
| ICD9 = {{ICD9|333.4}}, {{ICD9|294.1}}
| ICDO =
| OMIM = 143100۱۴۳۱۰۰
| MedlinePlus = 000770۰۰۰۷۷۰
| eMedicineSubj = article
| eMedicineTopic = 1150165۱۱۵۰۱۶۵
| eMedicine_mult = {{eMedicine2|article|792600}} {{eMedicine2|article|289706}}
| MeshID = D006816
}}
 
'''بیماری هانتینگتون''' {{به انگلیسی|Huntington's disease}} در نکوداشت [[جرج هانتینگتون]] چنین نام گرفته استگرفته‌است.
از [[علائم بیماری|علائم]] '''بیماری هانتینگتون''' (HD) کاهش شدید کنترل عضلانی، اختلال هیجانی و تداخلات [[آسیب‌شناسی|آسیب‌شناختی]] (پاتولوژیک) در [[یاخته]]‌های [[مغز]] می‌باشد. این بیماری در اثر [[جهش]] در ژن کد کننده [[پروتئین]] هانتینگتین ایجاد می‌شود.
آزمایش‌های انجام شده بر موش‌هایی که [[دستکاری ژنتیکی]] شده بودند منجر به شناسایی این پروتئین شد. یک بیماری نورودژنراتیو پیشرونده با توارث اتوزومال غالب، با بروز در سنین بزرگسالی، این بیماری با تریاد سه‌گانۀسه‌گانهٔ حرکات غیرطبیعی کره، اختلالات شناختی و اختلالات روانی شناخته میشودمی‌شود.
 
== ژن و پروتئین هانتینگتین ==
هانیتنگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه [[نوکلئوتید]]ی CAG درژن HD ایجاد می‌شود. مشخص شده استشده‌است که ژن HD پروتیئنی بنام '''هانتینگتین''' را کد می‌کند. هانتینگتین در [[سپتوپلاسم]] سلول‌های عصبی و متصل با غشا ها،غشاها، [[وزیکول]]ها و [[اسکلت سلولی]] وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتیئن هانتینگتین می‌شود. این توالی باعث اتصال پروتئین‌های هانتنیگتین و پروتئین‌های دیگر بهم می‌شود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلول‌های عصبی مغز می‌شود. پروتئین هانتینگین در انواع مختلفی از سلول‌ها بیان می‌شود ولی فقط در سلول‌های عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشته‌ای می‌شودکه علت این امر این است که برای تجمع یافتن پروتئین‌های هانتینگنین، برهمکنش با پروتئین‌های دیگری هم لازم می‌باشد که این پروتئین‌ها به طوربه‌طور اختصاصی فقط در سلول‌های عصبی مغز بیان می‌شوند.
 
== بیماری‌های دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین ==
پژوهندگان می‌گویند یافته‌های آنان نه تنها روشنگر عوامل دخیل در پاتولوژی HD است، بلکه نگاهی جدید به دیگر بیماری‌های دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین را که در آن ژن‌های جهش یافته، پروتئین‌هایی را با زنجیره‌های طویل غیرطبیعی از [[اسید آمینه]] [[گلوتامین]] تولید می‌کنند، دارد.
به گفته پژوهشگران یافته‌های آنان نشان می‌دهد تداخلات غیرطبیعی در ساختار پروتئین‌ها در بیماری‌های [[آلزایمر]] و [[پارکینسون]] نیز نقش دارد. همه این اختلالات به وسیله [[نورودژنراسیون]] انتخابی ایجاد شده توسط پروتئین‌های بیماری مشخص می‌شوند، اما [[سازوکار]]های (مکانیسم هایمکانیسم‌های) ملکولی و سلولی در این رابطه خیلی شناخته شده نیستند.
 
== منابع ==