نشانگان دان: تفاوت میان نسخهها
محتوای حذفشده محتوای افزودهشده
Wikimostafa (بحث | مشارکتها) جز ابزار پیوندساز: افزودن پیوند فنوتیپ به متن |
Wikimostafa (بحث | مشارکتها) جز ابزار پیوندساز: افزودن پیوند میوز به متن |
||
خط ۲۵:
== مکانیسمهای ایجاد سندرم داون ==
۱) [[Nondisjunction]] (عدم تفرق صحیح کروموزومی هنگام تقسیم): ۹۵ درصد تمام مبتلایان به تریزومی ۲۱ را شامل میشود. در میوزI یا میوزII میتواند رخ دهد، بررسیها نشان میدهد که خطای میوزی معمولاً طی میوز مادر (اغلب ۹۵٪ از موارد) مشکل در آنافاز میوزI مادر است، اما در میوز پدری (اغلب ۵٪ از موارد) معمولاً خطا در
۲) جابه جایی رابرتسونی ([[Robertsonian translocation]]): حدود ۴ درصد از مبتلایان را شامل میشود. در این مکانیسم دو کروموزوم آکروسنتریک ([[میانپار]]) بازوهای کوتاه را از دست میدهند و بازوهای بلندشان به هم متصل میشود. اغلب اوغات کروموزومهای درگیر کروموزوم ۱۴ و ۲۱ میباشند. افرادی که در اثر جابه جایی رابرتسونی دچار سندرم داون میشوند، پدر یا مادر آنان حاملهای سالم (از نظر [[فنوتیپ]]) جابه جایی رابرتسونی هستند. تعداد کروموزوم فرد حامل ۴۵ عدد است و تنها مشکل او ایجاد گامتهای دارای ناهنجاری میباشد.
|