هدف این پروژه بین‌المللی تعیین توالی [[جفت باز]] (اجزای تشکیل‌دهندهٔ [[دی‌ان‌ای]]) انسان از هردو نظر فیزیکی و عملکرد بود.<ref>{{cite video |people=[[Robert Krulwich]] |date=2001-04-17 |url=http://www.pbs.org/wgbh/nova/genome/ |title=Cracking the Code of Life |medium=Television Show |publisher= PBS}}</ref>. تأمین قسمتی از بودجه این پروژه را دپارتمان انرژی آمریکا به عهده گرفت و در سال ۱۹۸۸ کنگره آمریکا رسماً اجرای پروژه ژنوم انسانی را از سال ۱۹۹۱ به مدت ۱۵ سال تصویب کرد. در این سال انسیتو بهداشت ملی آمریکا (NIH) نیز برای اجرای این طرح اعلام آمادگی کرد. بزودی کشورهای انگلیس، فرانسه، آلمان و ژاپن نیز به این پروژه پیوستند. در سال ۱۹۹۸ سازمان ژنوم انسانی (HUGO) ایجاد شد. اهداف اولیه پروژه ژنوم انسانی که از سوی HUGO دنبال می‌شد چنین است:
* تعیین نقشهٔ دقیق ژنتیکی کروموزومها
* تهیه نقشه فیزیکی کروموزومهایکروموزوم‌های اورگانیسم‌هایی که به‌عنوان مدل انتخاب شده‌اند
* تعیین توالی کل ژنوم انسان
* ایجاد شبکه‌های ارتباطی و بانک‌های اطلاعاتی
تعیین توالی بیش از ۹۰ ٪ ژنوم انسان در فوریه سال ۲۰۰۱ به پایان رسید. اما هنوز بسیاری از ژنهایژن‌های انسان شناسایی نشده‌اند.این پروژه بزرگترین پروژه گروهی بشر بوده استبوده‌است که تاکنون محققان زیادی در آن شرکت کرده اندکرده‌اند.
== روش‌ها ==
در انجام پروژه ژنوم انسان (HGP) برای شناسایی ژنهاژن‌ها از روشهایروش‌های مختلف نقشه‌برداری ژنوم استفاده شده‌است و به مرور زمان تکنیکهایتکنیک‌های پیشرفته تری برای انجام پروژه، بکار گرفته می‌شود. روال کار برای تعیین توالی ژنوم انسان به این صورت بود که ابتدا کل ژنوم انسان بصورتبه صورت کتابخانه BAC تهیه شده و سپس با روشهایروش‌های مختلفی از این کلون‌ها، کانتیگ تهیه می‌شد. سپس قطعه‌های وارد شده در هر یک از [[کلون]]های کانتیگ تعیین توالی می‌شد. در سال ۱۹۹۲ کار تهیه کانتیگ برای کل [[کروموزوم]] ۲۱و Y به پایان رسید. برای تهیه کانتیگهاکانتیگ‌ها بطور هم‌زمان [[نقشه‌برداری ژنتیکی]] نیز استفاده می‌شد. در سال ۱۹۹۴ نقشه ژنتیکی ژنوم انسان با حد تفکیک cM1 با استفاده از مارکرهای پلی مورف تهیه شد. سرانجام در فوریه سال ۲۰۰۱، HPG اعلام کرد که تعیین توالی ۹۰٪ [[یوکروماتین]] ژنوم انسان به پایان رسیده‌است. البته در همان تاریخ شرکت Celera نیز اعلام کرد که ۹۳٪ یوکروماتین ژنوم انسان را به روشی دیگر تعیین کرده‌است. شرکت Celera در سال ۱۹۹۸ ادعا کرده بود که می‌تواند ژنوم انسان را ظرف سه سال با روش دیگری تعیین توالی کند. در این روش به جای این که ابتدا کلون‌های موجود در کتابخانه ژنوم را به صورت شمارشی مرتب کرده و سپس تعیین توالی کنند، ابتدا BACها را تعیین توالی کرده و سپس از یک الگوریتم کامپیوتری برای تعیین ترتیب قطعه‌های کلون شده استفادهشده‌استفاده می‌شود.
با تکمیل پروژه ژنوم انسان، شناسایی [[ژن]]ها، شناسایی [[جهش]]های بیماریزا، تشخیص [[بیماریهای ژنتیکی]]، تشخیصهایتشخیص‌های پیش از بروز علامت‌ها، پیشگیری از بروز بیماریهای ژنتیکی و … بسیار آسان خواهد شد.
بطور کلی پروژه ژنوم انسان نه تنها چهره دانش ژنتیک مولکولی انسانی را دگر گون ساخت بلکه بر بیشتر علوم زیستی اثر زیادی گذاشته‌است.
== ژنوم اورگانیسم‌های مدل ==
یکی از هدف‌های پروژه ژنوم، تعیین توالی ژنوم و شناسایی ژن‌های اورگانیسمهایاورگانیسم‌های مدل است. اورگانیسمهایاورگانیسم‌های مدل در انجام بسیاری از پژوهش‌های ژنتیکی بکار می‌روند. با مشخص بودن ژنوم این جانداران انجام این تحقیقات با دقت و سهولت بیشتری انجام خواهد شد. در برنامه پروژه ژنوم، تعین توالی ژنوم و شناسایی ژن‌های برخی از جانداران مانند [[اشریشیا کلی]] به‌عنوان نماینده [[پروکاریوت]]ها و [[ساکاومایسس سرویزیه]]، C.elegans و موش به‌عنوان نمایندگان [[یوکاریوت]]ها انجام شده‌است.. بسیاری از ژن‌های مخمر با ژن‌های انسان اورتولوژی دارد و برای بررسی عملکرد این ژن‌ها اغلب از مخمر از نظر آزمایشگاهی کار با آن ساده‌تر است استفاده می‌شود. C.elegans که یک جاندار پر سلولی ساده‌است برای تحقیق در مورد تنظیم بیان ژن‌ها در تمایز سلولی، فرایند پیری و اپوپتوز به کار می‌رود. موش‌ها نیز به‌عنوان پستانداران عالی دربررسی بسیاری از بیماریهای ژنتیکی و سرطان‌ها ب کار می‌روند. با نزدیک شدن به پایان پروژه ژنوم انسان، هم‌اکنون دانشمندان پروژه جدیدی را به نام پروژه [[پروتئوم]] انسان، شروع کرده‌اند که هدف این پروژه شناسایی کلیه [[پروتیین|پروتئینهایی]] است که در سلول‌های انسان بیان می‌شوند (پروتئوم) این پروژه به رهبری سازمان پروتئوم انسان یا HUPO در حال انجام است. با انجام این پروژه خصوصیت‌های کامل پروتیین‌های سلولی، عملکرد آن‌ها و زمان بیان آن‌ها مشخص خواهد شد.
