مطالعات ِ اخیر نشان داده است کهداده‌اند برخی اختلالات ِ [[ژنتیکی]] با یکدیگر مرتبط اندهستند. تحقیقات ِ جدید ِ [[ژنتیکی]] نشان داده اندمی‌گویند که با وجود ِ تفاوتهایتفاوت‌های گسترده در علایم و نشانه هاینشانه‌های بالینی، این اختلالات میمی‌توانند توانند ریشه یریشه‌ی علّی ِ یکسانی داشته باشند. آنانسفالی یکی از این اختلالات است که در دسته یدسته‌ی جدیدی از بیماریهابیماری‌ها به نام ِ [[سیلیوپاتی|سیلیوپاتی]]ها قرار می گیردمی‌گیرد. علت ِ اصلی ِ بروز ِ این دسته از بیماریهابیماری‌ها ممکن است اختلال در یک مکانیسم ِ مولکولی در ساختارِ اولیهساختار یاولیه‌ی سیلیای [[سلول|سلولها]] باشد.<br /> سیلیاها [[اندامک|اندامکهایی]] هستند که در انواع ِ مختلفی از [[سلول|سلولها]] در بدن ِ انسان وجود دارند. نقص در سیلیا مسیرهای پیام رسانی راپیام‌رسانی که برای رشد و نمو ِ سلولی حیاتیحیاتی‌ست استرا مختل می کنندمی‌کند. این اختلال میمی‌تواند تواند فرضیه ایفرضیه‌ای قابل ِ قبول برای تظاهرات ِچندگانه‌ی چندبرخی گانه ی برخیاز [[سندرم|سندرمهاسندرم‌ها]] یا بیماریهابیماری‌ها باشد.<br سیلیوپاتی های/> سیلیوپاتی‌های شناخته شده عبارت اندعبارتند از دیسکینزی ِ اولیه یاولیه‌ی سیلییاری، سندرم ِ باردت-بیدل، کلیه و کبد ِ پلی سیستیک،پلی‌سیستیک، نفرونفتیز، سندرم ِ آلستروم، سندرم مکل گروبر،گروبر و برخی از انواع ِ [[رتینوپاتی]].
==تشخیص==
این اختلال قبل از تولد از طریق [[سونوگرافی]] قابل تشخیص است. غربالگری با آزمایش ِ آلفا فتوپروتئین و [[سونوگرافی]] با جزئیات می تواند برای غربالگریِ نقصهای لوله ی عصبی مانند ِ [[اسپینابیفیدا]] و آنانسفالی مفید باشد.
