کمبود آپولیپوپروتئین ب
کمبود آپولیپوپروتئین ب یا نارسایی آپولیپوپروتئین ب (به انگلیسی: Apolipoprotein B deficiency) که گاه کمبود خانوادگی آپولیپوپروتئین ب ۱۰۰ نیز خوانده میشود، از جمله ناهنجاریهای مادرزادی غالب در نتیجۀ جهش بدمعنی چربیها است. این بیماری وابستگی گیرنده آپولیپوپروتئین ب ۱۰۰ برای گیرنده کمتراکمی لیپوپروتئین (LDL Receptor) را کاهش میدهد. در هموزیگوتهای مبتلا، سطح کلسترول و خطر قلبی عروقی نظیر هتروزیگوتهای مبتلا به هیپرکلسترولمی فامیلی میباشد (قسمتی از عملکرد آپو E توسط آپو B جایگزین میشود).
کمبود آپولیپوپروتئین ب | |
---|---|
تخصص | غدد درونریز و متابولیسم ![]() |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
اُمیم | ۱۰۷۷۳۰ |
دادگان بیماریها | 34399 |
سمپ | D052476 |
نقص بیوشیمی
ویرایشکمبود ApoB-100
توارث ژنتیکی
ویرایشمیزان بروز
ویرایشنوع هتروزیگوت آن یک مورد در هر ۷۰۰ تولد زنده.
درمان
ویرایشمانند کمبود گیرندهٔ لیپوپروتئین با تراکم پائین است.
منابع
ویرایش- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی