گلیکوژنوز نوع صفر
گلیکوژنوز نوع صفر یا بیماری ذخیره گلیکوژن نوع صفر نوعی بیماری ذخیره گلیکوژن است.
بیماری ذخیره گلیکوژن نوع صفر | |
---|---|
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
اُمیم | 240600 611556 |
دادگان بیماریها | 31944 |
ئیمدیسین | ped/۸۷۳ |
علائم بالینی
ویرایشنقص آنزیمی
ویرایشنقص در آنزیم گلیکوژن سنتاز.
توارث ژنتیکی
ویرایشمیزان بروز
ویرایشنادر.
روش تشخیص
ویرایش- خون: لاکتات بالا، گلوکز پائین، کتونها در حالت ناشتایی بالا.
- بررسی آنزیم: در کبد.
- آزمون چالش با گلوکز: افزایش لاکتات.
درمان
ویرایشدرمان کاهش گلوکز خون.
آزمون تشخیص قبل از تولد
ویرایشندارد.
منابع
ویرایش- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی