گلیکوژنوز نوع صفر

گلیکوژنوز نوع صفر یا بیماری ذخیره گلیکوژن نوع صفر نوعی بیماری ذخیره گلیکوژن است.

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع صفر
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
اُمیم240600 611556
دادگان بیماری‌ها31944
ئی‌مدیسینped/۸۷۳

علائم بالینی

ویرایش
  • زمان تولد: طبیعی.
  • دوره نوزادی: احتمالاً بزرگی کبد.
  • دوره شیرخوارگی: احتمالاً بزرگی کبد، کاهش مکرر گلوکز خون همراه با کتوز و افزایش لاکتات در طی ناشتایی.

نقص آنزیمی

ویرایش

نقص در آنزیم گلیکوژن سنتاز.

توارث ژنتیکی

ویرایش

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

ویرایش

نادر.

روش تشخیص

ویرایش
  • خون: لاکتات بالا، گلوکز پائین، کتونها در حالت ناشتایی بالا.
  • بررسی آنزیم: در کبد.
  • آزمون چالش با گلوکز: افزایش لاکتات.

درمان

ویرایش

درمان کاهش گلوکز خون.

آزمون تشخیص قبل از تولد

ویرایش

ندارد.

منابع

ویرایش

[۱]

  1. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی