آسرولوپلاسمینمی
آسرولوپلاسمینمی (به انگلیسی: Aceruloplasminemia) نوعی ناهنجاری با توارث اتوزومی مغلوب است که طی آن آهن به تدریج در اندام‌های مختلف بدن تجمع میابد.
| آسرولوپلاسمینمی | |
|---|---|
 | |
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E83.1 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 275.0 |
| اُمیم | 604290 |
| دادگان بیماری‌ها | 30055 |
علائم بالینی
ویرایش- زمان تولد، دوران نوزادی و شیرخوارگی: معمولاً طبیعی.
- دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی: دیابت، آسیب شبکیه، علائم اکستراپیرامیدال، دیستونی، دیزآرتری و دمانس.
نقص بیوشیمی
ویرایشنقص در ساختن سرولوپلاسمین
توارث ژنتیکی
ویرایشاتوزوم مغلوب.
میزان بروز
ویرایشنامعلوم.
روش تشخیص
ویرایش- سرم: مس طبیعی و کاهش شدید سرولوپلاسمین، کاهش آهن.
درمان
ویرایششامل استفاده از داروهای شلاته کننده آهن (مانند دفروکسامین) است تا به این علاوه بر کاهش سطه سرمی آهن باعث کاهش رسوب آهن در بافتاهای مختلف و در نتیجه عدم پیشرفت علائم عصبی می‌شود. برای کاهش آسیب بافتی، تجویز آنتی اکسیدان ها، از جمله ویتامین E می‌تواند مفید باشد.
پیش آگهی
ویرایشدر دوره بزرگسالی کشنده است.
آزمون تشخیص قبل از تولد
ویرایشبررسی انتقال مس در آمنیوسیتهای کشت شده و نمونه پرزهای کوریونی.