آسپارتیل گلوکزآمینوری
آسپارتیل گلوکزآمینوری (Aspartylglucosaminuria), نوعی از الیگوساکاریدوز است.
علائم بالینی ویرایش
زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی. دوره شیرخوارگی: در یک تا پنج سالگی کوتاهی قد، کدورت عدسی و اسپاستیسیتی، عقب ماندگی ذهنی، تاخیر در تکلم، درگیری عصبی پیشرونده، دیسوستوزیس مالتی پلکس، تغییرات مهرهها، فتق، بزرگی کبد و بزرگی طحال و اختلالات رفتاری شایع است. مبتلایان تا بزرگسالی زندگی میکنند.
نقص آنزیم ویرایش
نقص در آنزیم آسپارتیل گلوکزآمیناز.
توارث ژنتیکی ویرایش
میزان بروز ویرایش
یک مورد در هر ۱۷ هزار تولد زنده در فنلاند.
روش تشخیص ویرایش
- بررسی آنزیم: در گلبولهای سفید و فیبروبلاستها.
- کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.
درمان ویرایش
ناشناخته.
آزمون تشخیص قبل از تولد ویرایش
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.