بیماری ذخیره گلیکوژن نوع یازده

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع یازده (انگلیسی: Glycogen storage disease type XI‎)نوعی بیماری‌های ذخیره گلیکوژن است که با نام سندرم فانکونی-بیکل هم شناخته می‌شود.

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع یازده

این بیماری در سال ۱۹۴۹ میلادی توسط گیدو فانکونی و هورست بیکل توصیف شد.[۱][۲]

سندرم فانکونی-بیکل با نقص عملکرد پروتئین GLUT2 در ارتباط است[۳][۴] و علائم آن شامل بزرگی کبد (به دلیل تجمع گلیکوژن)، عدم تحمل به گلوکز و گالاکتوز، کاهش قند خون ناشتا، یک نفروپاتی پروگزیمال توبولار خاص و کوتاهی شدید قد است.[۵]

منابعویرایش

  1. synd/65 در وبگاه Who Named It?
  2. FANCONI G, BICKEL H (November 1949). "Not Available". Helv Paediatr Acta. 4 (5): 359–96. PMID 15397919.
  3. Santer R, Steinmann B, Schaub J (March 2002). "Fanconi–Bickel syndrome--a congenital defect of facilitative glucose transport". Curr. Mol. Med. 2 (2): 213–27. doi:10.2174/1566524024605743. PMID 11949937. Archived from the original on 23 August 2009. Retrieved 15 October 2019.
  4. Santer R, Groth S, Kinner M, et al. (January 2002). "The mutation spectrum of the facilitative glucose transporter gene SLC2A2 (GLUT2) in patients with Fanconi–Bickel syndrome". Hum. Genet. 110 (1): 21–9. doi:10.1007/s00439-001-0638-6. PMID 11810292.
  5. Santer R, Schneppenheim R, Suter D, Schaub J, Steinmann B (October 1998). "Fanconi–Bickel syndrome--the original patient and his natural history, historical steps leading to the primary defect, and a review of the literature". Eur. J. Pediatr. 157 (10): 783–97. doi:10.1007/s004310050937. PMID 9809815. Archived from the original on 22 November 2001. Retrieved 2 November 2018.