باز کردن منو اصلی

توبروز اسکلروزیس (Tuberous sclerosis) یا تصلب تکمه‌ای یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که جز بیماریهای نوروکوتانئوس می‌باشد و چند ارگان را (مانند پوست، مغز، چشم، کلیه، قلب و ریه) درگیر می‌کند.

توبروز اسکلروزیس
Patient with facial angiofibromas caused by tuberous sclerosis.jpg
A case of tuberous sclerosis showing facial angiofibromas in characteristic butterfly pattern
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصژن‌شناسی پزشکی
آی‌سی‌دی-۱۰Q85.1
آی‌سی‌دی-9-CM759.5
اُمیم۱۹۱۱۰۰
دادگان بیماری‌ها13433
مدلاین پلاس000787
ئی‌مدیسینneuro/۳۸۶ derm/438 ped/2796 radio/723
پیشنت پلاستوبروز اسکلروزیس
سمپD014402

علائم بالینیویرایش

در بیماران دچار شده به تصلب تکمه‌ای تشنج، عقب ماندگی ذهنی و آدنوم سباسه دیده می‌شود. تشنج و عقب ماندگی ذهنی شایعترین تظاهرات بالینی در بیماران بوده‌است. کلیه بیماران مناطق هیپوپیگمانتاسیون، برخی بیماران در سی تی اسکن کلسیفیکاسیون دور بطنی، اختلال ذهنی، رابدومیوم قلبی، آدنوم سباسه، ضایعه شوگرن، هامارتوم رتین و تومور خوش‌خیم مغزی داشته‌اند.

لکه‌های به رنگ صورتی کم رنگ در قسمت پایین کمر که دارای ظاهری شبیه پوست پرتقال هستند همراه با علائم دیگر پوستی از قبیل ضایعات شبیه جوش غرور جوانی به رنگ قرمز یا قهوه‌ای در گونه‌ها و بینی و لکه‌هایی شبیه برگ درخت زبان گنجشک در تنه دیده می‌شوند.

تشخیصویرایش

تشخیص بر اساس شاخصهای زیر می‌باشد:

کرایتریای تشخیصی برای کمپلکس توبروز اسکلروز[۱]
تظاهرات اصلی
مکان نشانه زمان شروع[۲] قابل توجه
۱ سر Facial angiofibromas or forehead plaque Infant – adult
۲ انگشتان Nontraumatic ungual or periungual fibroma Adolescent – adult
۳ پوست Hypomelanotic macules Infant – child More than three.
۴ پوست Shagreen patch (connective tissue nevus) Child
۵ مغز Cortical tuber Fetus
۶ مغز Subependymal nodule Child – adolescent
۷ مغز Subependymal giant cell astrocytoma Child – adolescent
۸ چشمان Multiple retinal nodular hamartomas Infant
۹ قلب Cardiac rhabdomyoma Fetus Single or multiple.
۱۰ ریه Lymphangioleiomyomatosis Adolescent – adult
۱۱ کلیه Renal angiomyolipoma Child – adult 10 and 11 together count as one major feature.
تظاهرات فرعی
محل نشانه قابل توجه
۱۲ دندان Multiple randomly distributed pits in dental enamel
۱۳ رکتوم Hamartomatous rectal polyps Histologic confirmation is suggested.
۱۴ استخوانها Bone cysts
۱۵ مغز Cerebral white-matter "migration tracts" Radiographic confirmation is sufficient. 5 and 15 together count as one major feature.
۱۶ لثه Gingival fibromas
۱۷ کبد، طحال و سایر اندامها Nonrenal hamartoma Histologic confirmation is suggested.
۱۸ چشم Retinal achromic patch
۱۹ پوست "Confetti" skin lesions
۲۰ کلیه Multiple renal cysts Histologic confirmation is suggested.
۲۱ ریه Multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia[۳] Adult

منابعویرایش

  1. Roach E, Sparagana S (2004). "Diagnosis of tuberous sclerosis complex". Journal of Child Neurology. 19 (9): 643–9. PMID 15563009.
  2. Crino P, Nathanson K, Henske E (2006). "The Tuberous Sclerosis Complex". New England Journal of Medicine. 355 (13): 1345–56. doi:10.1056/NEJMra055323. PMID 17005952.
  3. Maruyama H, Seyama K, Sobajima J, Kitamura K, Sobajima T, Fukuda T, Hamada K, Tsutsumi M, Hino O, Konishi Y (June 2001). "Multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia and lymphangioleiomyomatosis in tuberous sclerosis with a TSC2 gene". Mod. Pathol. 14 (6): 609&ndash, 14. doi:10.1038/modpathol.3880359. PMID 11406664.

[۱][پیوند مرده]