خطای ارثی متابولیسم چربی

خطای ارثی متابولیسم چربی (انگلیسی: Inborn error of lipid metabolism) به تعداد فراوانی اختلال ژنتیکی گفته می‌شود که در آنها، خطاهایی در متابولیسم اسید چرب وجود دارد. نام‌های دیگر این اختلالات، شامل «اختلالات اکسیداسیون چربی»، «اختلالات ذخیرهٔ چربی» بوده و یکی از چندین خطاهای متابولیسمی هستند که ناشی از نقایص آنزیم‌هایی هستند که در اکسیداسیون اسیدهای چرب در عضلات، کبد و سایر انواع سلول‌ها به منظور تأمین انرژی نقش دارند.

خطای ارثی متابولیسم چربی
Rasyslami.jpg
چندین گونه مولکول اسید چرب
تخصصدرون‌ریزشناسی ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی

برخی از انواع این بیماری‌ها عبارتند از: مالونیک اسیدوری، بیماری ولمن، بیماری گوشه، بیماری نیمن پیک، بیماری فابری، بیماری کرابه، گانگلیوزیدوز، لکودیستروفی متاکروماتیک و آتروفی عضلانی نخاعی[۱][۲]

جستارهای وابستهویرایش

منابعویرایش

  1. Tein, I.; Sloane, A. E.; Donner, E. J.; Lehotay, D. C.; Millington, D. S.; Kelley, R. I. (1995). "Fatty acid oxidation abnormalities in childhood-onset spinal muscular atrophy: Primary or secondary defect(s)?". Pediatric Neurology. 12 (1): 21–30. doi:10.1016/0887-8994(94)00100-G. PMID 7748356.
  2. Crawford, T. O.; Sladky, J. T.; Hurko, O.; Besner-Johnston, A.; Kelley, R. I. (1999). "Abnormal fatty acid metabolism in childhood spinal muscular atrophy". Annals of Neurology. 45 (3): 337–343. doi:10.1002/1531-8249(199903)45:3<337::AID-ANA9>3.0.CO;2-U. PMID 10072048.