سندرم اسلای
سندرم اسلای (Sly Syndrom) یا موکوپلی ساکاریدوز نوع VII, نوعی موکوپلی ساکاریدوز است.
| سندرم اسلای | |
|---|---|
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E76.2 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 277.5 |
| اُمیم | 253220 |
| دادگان بیماری‌ها | 8389 |
| ئی‌مدیسین | ped/۸۵۸ |
| سمپ | D016538 |
علائم بالینی ویرایش
زمان تولد و دوره نوزادی ویرایش
معمولاً طبیعی. در نوع شدید بیماری، صورت خشن، تورم گوده گذار نوزادی، آسیت، بزرگی کبد و بزرگی طحال و هیدروپس جنینی، پاچنبری و دررفتگی مفاصل ران و آسیب پیشرونده عضله قلبی در زمان تولد دیده می‌شود و احتمالاً مرگ در ۶ ماهه اول زندگی بیمار رخ می‌دهد.
دوره شیرخوارگی یا کودکی ویرایش
یافته‌های صورت خشن، شکم برجسته، بزرگی کبد و بزرگی طحال، کوتاهی قد، اختلالات نسبتاً شدید اسکلتی، فتق نافی، پوست پف کرده پشت دستها و پاها، قوز در نواحی پشتی و کمری، بزرگی سر، قفسه سینه کبوتری، عقب ماندگی تکامل و پس از ۲ سالگی عقب ماندگی تکلم، راه رفتن دردناک، عقب ماندگی ذهنی خفیف، کدورت قرنیه، عفونتهای مکرر تنفسی فوقانی، هیپرپلازی لثه، هیدروسفالی و در برخی از بیماران دررفتگی مفصل ران از علائم شایع می‌باشد. سابقه سقط خودبخودی در مادر مثبت است. برخی از انواع خفیف پس از ۴ سالگی یا حتی دیرتر با علائم اسکلتی بارز در بیمار تظاهر می‌کنند.
نقص آنزیم ویرایش
نقص در آنزیم بتا گلوکورونیداز.
توارث ژنتیکی ویرایش
میزان بروز ویرایش
یک مورد در ۳۰۰ هزار تولد زنده در ایالت بریتیش کلمبیای کانادا.
روش تشخیص ویرایش
- بررسی آنزیم: در گلبولهای سفید و فیبروبلاستها.
- ادرار: افزایش دفع درماتان سولفات و هپاران سولفات.
درمان ویرایش
درمان‌ها حمایتی است. درمان جایگزینی با آنزیم در مدل حیوانی در دست بررسی می‌باشد.
آزمون تشخیص قبل از تولد ویرایش
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.
منابع ویرایش
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
- ↑ Sly WS, Quinton BA, McAlister WH, Rimoin DL (1973). "Beta glucuronidase deficiency: report of clinical, radiologic, and biochemical features of a new mucopolysaccharidosis". J. Pediatr. 82 (2): 249–57. doi:10.1016/S0022-3476(73)80162-3. PMID 4265197
- ↑ Allanson, JE; Gemmill, RM; Hecht, BK; Johnsen, S; Wenger, DA (1988). "Deletion mapping of the beta-glucuronidase gene.". American Journal of Medical Genetics 29 (3): 517–522. doi:10.1002/ajmg.1320290307. PMID 3376995