سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز
سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز Smith-Lemli-Opitz syndrome که نقص ۷-دهیدروکلسترول ردوکتاز نیز خوانده می‌شود، نوعی اختلال در متابولیسم استرول است.
| سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز | |
|---|---|
 | |
| ۷-دهیدروکلسترول | |
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | Q87.1 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 759.89 |
| اُمیم | 270400 |
| دادگان بیماری‌ها | 12223 |
| ئی‌مدیسین | ped/۲۱۱۷ |
| پیشنت پلاس | سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز |
| سمپ | D019082 |
علائم بالینی ویرایش
در این بیماران تغییر شکل ظاهری جمجمه و صورت شامل سر و فک تحتانی کوچک، افتادگی پلک، سوراخهای بینی برگشته به سمت خارج، بهم چسبیدگی انگشتان دوم و سوم پا، ناهنجاریهای کلیوی، قلبی و گوارشی، ناهنجاریهای خط وسط از جمله هولوپروزنسفالی، ناهنجاریهای سیستم تناسلی خارجی در پسرها، نارسایی غدد فوق کلیه و شکاف کام می‌باشد. در بیش از ۹۰٪ بیماران عقب ماندگی روانی حرکتی، اختلالات رفتاری، اختلال رشد، مشکلات تغذیه، کاهش تونوس عضلانی و عقب ماندگی ذهنی روی می‌دهد. در تعداد کمی از بیماران استرابیسم، آب مروارید، ناهنجاریهای ریوی، اختلالات انعقادی و بیماری مزمن کبد گزارش شده است. بیماری می‌تواند با شدت بسیار متفاوتی در بیمار بروز کند که طیف آن از مرگ داخل رحمی تا زندگی و طول عمر طبیعی متغیر است.
نقص آنزیم ویرایش
نقص در آنزیم ۳ بتا هیدروکسی استرول دلتا ۷ ردوکتاز.
نقص بیوشیمی ویرایش
نقص در آخرین مرحله تولید کلسترول.
توارث ژنتیکی ویرایش
میزان بروز ویرایش
یک مورد به ازای هر ۴۰ هزار تولد زنده.
روش تشخیص ویرایش
- استرولهای پلاسما، فیبروبلاستها و لنفوسیتها: ۷ و ۸ دهیدروکلسترول بالا.
- پلاسما: کلسترول طبیعی یا پائین.
- بررسی جهشها.
درمان ویرایش
شامل تجویز ۵۰ تا ۱۰۰ میلی گرم کلسترول به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار می‌باشد که در شیرخواران بیشتر تجویز می شود. در بیماران مبتلا به نوع خفیف ۰٫۵ میلی گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار، تجویز سیموستاتین ممکن است مفید باشد. در بیماری حاد که تجویز کلسترول خوراکی امکان ندارد، می‌توان از پلاسمای منجمد بعنوان منبع اورژانسی کلسترول لیپوپروتئین با تراکم پائین استفاده نمود.
آزمون تشخیص قبل از تولد ویرایش
اندازه‌گیری استرول در مایع آمنیوتیک و آمنیوسیتهای کشت شده ونمونه پرزهای کوریونی کشت شده
منابع ویرایش
- ↑ Correa-Cerro, Lina S. ; Porter, Forbes D. (2005). "3β-Hydroxysterol Δ7-reductase and the Smith–Lemli–Opitz syndrome". Molecular Genetics and Metabolism 84 (2): 112–26.
- ↑ Porter, Forbes D (2008). "Smith–Lemli–Opitz syndrome: Pathogenesis, diagnosis and management". European Journal of Human Genetics 16 (5): 535–41
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی