سندرم ای‌ای‌سی
سندرم دست خرچنگی-دیسپلازی اکتودرمال-شکاف چهره‌ای (انگلیسی: Ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft syndrome) که به‌اختصار سندرم ای‌سی‌سی (انگلیسی: EEC syndrome)[۱] یا «ای‌سی‌سی» (ECC) هم نامیده می‌شود، نوعی اکتودرمال دیسپلازی نادر ژنتیکی اتوزومال غالب است[۲]: 571 که ویژگی‌اش، دست خرچنگی، دیسپلازی اکتودرمال و شکاف‌های ناحیه صورت (مثلاً لب‌شکری) است.[۳] سایر علائم دیده شده در این سندرم عبارتند از: ریفلاکس ادراری، عفونت ادراری راجعه،[۴] انسداد مجاری اشکی-بینی،[۵] کاهش رنگدانه‌های مو، پوست، فقدان یا ناهنجاری برخی دندان‌ها، هیپوپلازی مینای دندان، فقدان سوراخ اشکی در پلک پائین، نورهراسی، اختلالات شناختی گاه‌به‌گاه، ناهنجاری‌های کلیه و ناشنوایی هدایتی.[۶][۷]
| سندرم ای‌ای‌سی | |
|---|---|
 | |
| شیوهٔ توارث این بیماری از نوعِ اتوزومال غالب است. | |
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
جستارهای وابسته ویرایش
منابع ویرایش
- ↑ Buss PW, Hughes HE, Clarke A (September 1995). "Twenty-four cases of the EEC syndrome: clinical presentation and management". Journal of Medical Genetics. 32 (9): 716–723. doi:10.1136/jmg.32.9.716. PMC 1051673. PMID 8544192.
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. شابک ۰−۷۲۱۶−۲۹۲۱−۰.
- ↑ Celli J, Duijf P, Hamel BC, et al. (1999). "Heterozygous germline mutations in the p53 homolog p63 are the cause of EEC syndrome". Cell. 99 (2): 143–153. doi:10.1016/S0092-8674(00)81646-3. PMID 10535733.
- ↑ Ramirez D, Lammer EJ (2004). "Lacrimoauriculodentodigital syndrome with cleft lip/palate and renal manifestations". Cleft Palate Craniofacial Journal. 41 (5): 501–506. doi:10.1597/03-080.1. PMID 15352854.
- ↑ Peterson-Falzone, Sally J.; Mary A. Hardin-Jones; Michael P. Karnell; Betty Jane McWilliams (2001). Cleft Palate Speech. Mosby. ISBN 978-0-8151-3153-3.
- ↑ Brunner HG, Hamel BC, Van Bokhoven H (2002). "The p63 gene in EEC and other syndromes". Journal of Medical Genetics. 39 (6): 377–381. doi:10.1136/jmg.39.6.377. PMC 1735150. PMID 12070241.
- ↑ Shprintzen, Robert J. (1997). Genetics, Syndromes, and Communication Disorders. Singular Pub. Group. ISBN 978-1-56593-620-1.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۵ ژوئیه ۲۰۱۸.