سندرم پری دریایی
سندرم پری دریایی یا سیرنوملیا، یک ناهنجاری مادرزادی نادر است که طی آن دو اندام تحتانی به یکدیگر جوش خورده‌اند به گونه ای که ظاهری شبیه دم پری دریایی ایجاد می‌شود.
| سندرم پری دریایی | |
|---|---|
 | |
| سیرنوملیا، موزه آناتومی و تاریخ طبیعی لیون | |
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
طبقه‌بندی ویرایش
۷) استخوان ران به هم پیوسته، فقدان درشت نی
سیرنوملیا بر اساس ساختار اسکلتی اندام تحتانی در هفت درجه دسته‌بندی می‌شود. در درجه ۱ تمام استخوانها موجودند و تنها بافتهای نرم دو استخوان به هم چسبیده‌اند درحالیکه در درجه ۷ تنها استخوان موجود یک استخوان ران به هم پیوسته‌است.[۱]
این اختلال یکی از مجموعه اختلالاتی است که تحت عنوان سندرم واکترل (VACTERL) شناخته می‌شوند.[۱][۲][۳]
علایم ویرایش
سیرنوملیا عمدتاً با همجوشی هر دو اندام تحتانی و چرخش استخوان ران مشخص می‌شود. ممکن است شامل عدم وجود ستون فقرات پایینی، ناهنجاری‌های لگن و ناهنجاری‌های اندامهای کلیوی نیز باشد و پیش از این تصور می‌شد که شکل شدیدی از سندرم رگرسیون دمی (آژنزی ساکرال) است، اما تحقیقات جدیدتر تأیید می‌کند که این دو شرایط با هم مرتبط نیستند.[۴] به‌طور کلی هر چه همجوشی اندامهای تحتانی شدیدتر باشد، با دیسپلازی شدیدتری در ناحیه لگن همراه خواهد بود. به جای دو شریان ایلیاک حاضر در جنین‌هایی با آژنزی کلیوی کامل، جنین‌های مبتلا به سیرنوملیا هیچ شاخه ای از آئورت شکمی ندارند.[۱] نقص‌های دیگر مرتبط با سیرنوملیا در موارد ثبت شده به شرح ذیل است: نقایص لوله عصبی (راکیسکیزیس، آنانسفالی، و اسپینا بیفیدا)، هولوپروزانسفالی، سندرم قلب چپ هیپوپلاستیک، سایر نقص‌های قلبی، آترزی مری، اومفالوسل، مالروتاسیون روده ای، کلوآک مقاوم، و نقص‌های اندام فوقانی (بیشتر عدم وجود زند زبرین).
دلایل ویرایش
علت نهایی سیرنوملیا موضوع بحث است. اولین فرضیه منشأ آن در سال ۱۹۲۷ مطرح شد و پیشنهاد کرد که کمبود خونرسانی به اندام تحتانی در طی رشد آنها عامل نقص است. این فرضیه «سرقت عروقی» در پاسخ به عدم مشاهده یا توسعه نیافتگی شدید آئورت در زیر شریان نافی ایجاد شد؛ بدین ترتیب که شریان نافی خون را از اندام تحتانی می‌دزدد. فرضیه‌های دیگر شامل موارد ذیل است: آسیبی به جنین بین روزهای ۲۸ تا ۳۲ بارداری که بر مزودرم دمی اثر کند، قرار گرفتن در معرض تراتوژن به گونه ای که بر لوله عصبی در هنگام نورولاسیون اثر کند، و نقص در روند دوقلوزایی که یا روند تمایز در سمت دمی را متوقف می‌کند یا یک شیار اولیه جدید ایجاد می‌کند.[۱]
دیابت شیرین مادر با سندرم رگرسیون دمی و سیرنوملیا همراه بوده‌است؛[۵][۶] اگرچه چندی از منابع این ارتباط را زیر سؤال می‌برند.[۷] قرار گرفتن در معرض کوکائین قبل از تولد نیز به عنوان یک عامل مرتبط با سیرنوملیا پیشنهاد شده‌است.[۱]
ژنتیک ویرایش
در حیوانات آزمایشگاهی مشخص شده‌است که ژن‌های متعددی باعث ایجاد سرنوملیا می‌شوند یا با آن مرتبط اند. مشاهده شده‌است که ژن srn (siren) باعث همجوشی دو اندام خلفی در موشهای هموزیگوت می‌شود.[۱][۸] جهش یا سرکوب هر دو ژن tsg1 و bmp7 نیز منجر به همجوشی دو اندام خلفی در موش‌ها می‌گردد.[۱][۹][۱۰]
تشخیص ویرایش
گرچه از بدو تولد واضح است، اما می‌توان از همان هفته ۱۴ بارداری در سونوگرافی قبل از زایمان سیرنوملیا را تشخیص داد. هنگامی که مایع آمنیوتیک در اطراف جنین کم باشد (الیگوهیدروآمنیوس)، تشخیص دشوارتر است.[۱]
پیش‌آگهی ویرایش
سیرنوملیا معمولاً کشنده است. بسیاری از حاملگی‌ها با جنین سیرنوملیک خود به خود سقط می‌شوند. یک سوم تا نیمی از نوزادان مبتلا مرده‌زایی هستند، بجز تعداد کمی از آنها که در نوزادی می‌میرند.[۱]
در موارد دوقلوهای مونوآمنیوتیک که یکی از آن دو سیرنوملیک باشد، تولید مایع آمنیوتیک دوقلوی غیر سیرنوملیک، دوقلوی سیرنوملیک را از سندرم پاتر (به ویژه هیپوپلازی ریوی و رخساره‌های غیرطبیعی) حفاظت می‌کند.[۱۱][۱]
فراوانی ویرایش
این وضعیت تقریباً از هر ۱۰۰٬۰۰۰ تولد زنده در یک مورد مشاهده می‌شود. مطالعات انجام شده این نرخ را از ۱ در ۶۸٬۷۴۱ تا ۱ در ۹۷٬۸۰۷ تخمین زده‌اند.[۱][۱۲] احتمال بروز آن در دوقلوهای همسان (مونوزیگوتیک) ۱۰۰ تا ۱۵۰ برابر بیشتر از تک قلوها یا دوقلوهای غیر همسان است.[۱۱][۱] سیرنوملیا با هیچ زمینه قومی مرتبط نیست. جنین‌های سیرنوملیک به احتمال زیاد دارای بیضه هستند.[۱]
واژه‌شناسی ویرایش
واژه سیرنوملیا از واژگان یونانی seirēn به معنای پری دریایی (یک موجود اساطیری) و melos به معنای دست یا پا گرفته شده‌است.
تاریخچه ویرایش
سیرنوملیا نخستین بار در سال ۱۵۴۲ گزارش شد. در سال ۱۹۲۷، اتو کامپمایر ارتباط بین سیرنوملیا و شریان بند ناف یگانه را کشف کرد.[۱]
افراد شاخص ویرایش
فقط تعداد معدودی از مبتلایان که دارای بافت کلیه عملکردی بودند از دوره نوزادی جان سالم به در بردند.[۱]
تیفانی یورکز ویرایش
تیفانی یورکز از کلیرواتر، فلوریدا (۷ مه ۱۹۸۸–۲۴ فوریه ۲۰۱۶)[۱۳] به منظور جدا کردن پاهای خود قبل از یک سالگی تحت عمل جراحی موفقیت‌آمیزی قرار گرفت. از میان مبتلایان سیرنوملیا تا کنون او بیشترین طول عمر را داشته‌است. وی به دلیل شکننده بودن استخوانهای پا دچار مشکلات حرکتی شد و ناچار به استفاده از عصا یا صندلی چرخدار شد. وی در ۲۴ فوریه ۲۰۱۶ در سن ۲۷ سالگی درگذشت.
منابع ویرایش
- ↑ ۱٫۰۰ ۱٫۰۱ ۱٫۰۲ ۱٫۰۳ ۱٫۰۴ ۱٫۰۵ ۱٫۰۶ ۱٫۰۷ ۱٫۰۸ ۱٫۰۹ ۱٫۱۰ ۱٫۱۱ ۱٫۱۲ ۱٫۱۳ ۱٫۱۴ B., Holmes, Lewis (2011). Common malformations. Oxford: Oxford University Press, USA. ISBN 978-0-19-972278-5. OCLC 751694637.
- ↑ Onyeije, Chukwuma; Sherer, David; Handwerker, Sara; Shah, Leena (2008). "Prenatal Diagnosis of Sirenomelia with Bilateral Hydrocephalus: Report of a Previously Undocumented form of VACTERL-H Association". American Journal of Perinatology. 15 (3): 193–7. doi:10.1055/s-2007-993925. PMID 9572377.
- ↑ M., Carlson, Bruce (2014). Human embryology and developmental biology (5th ed.). Philadelphia, Pa.: Elsevier/Saunders. ISBN 978-1-4557-2797-1. OCLC 828737906.
- ↑ reference: https://rarediseases.org/rare-diseases/sirenomelia/ and Das BB, Rajegowda BK, Bainbridge R, Giampietro PF. Caudal regression syndrome versus sirenomelia: a case report. J Peritnatol. 2002;22:169-170)
- ↑ Peter D., Turnpenny (2017). Emery's elements of medical genetics. Ellard, Sian (Edition 15 ed.). [Philadelphia, Pa.]: Elsevier. ISBN 978-0-7020-6689-4. OCLC 965492903.
- ↑ Abraham M. Rudolph; Robert K. Kamei; Kim J. Overby (2002). Rudolph's Fundamentals of Pediatrics. McGraw Hill. p. 217. ISBN 978-0-8385-8450-7. Retrieved 2008-04-21.الگو:Vs
- ↑ Assimakopoulos, E; Athanasiadis, A; Zafrakas, M; Dragoumis, K; Bontis, J (2004). "Caudal regression syndrome and sirenomelia in only one twin in two diabetic pregnancies". Clinical and Experimental Obstetrics & Gynecology. 31 (2): 151–3. PMID 15266776.
- ↑ "srn siren [Mus musculus (house mouse)]". NCBI Gene.
- ↑ "Twsg1 twisted gastrulation BMP signaling modulator 1 [Mus musculus (house mouse)]". NCBI Gene.
- ↑ "srn MGI Mouse Gene Detail - MGI:98421 - siren". www.informatics.jax.org. Retrieved 2018-10-19.
- ↑ ۱۱٫۰ ۱۱٫۱ Creasy and Resnik's maternal-fetal medicine: principles and practice. Creasy, Robert K. ,, Resnik, Robert,, Greene, Michael F. ,, Iams, Jay D. ,, Lockwood, Charles J. (Seventh ed.). Philadelphia, PA. 2013-09-17. ISBN 978-0-323-18665-0. OCLC 859526325.
{{cite book}}: نگهداری CS1: سایر موارد (link) - ↑ Kallen, B; Castilla, E E; Lancaster, P A; Mutchinick, O; Knudsen, L B; Martinez-Frias, M L; Mastroiacovo, P; Robert, E (1992). "The cyclops and the mermaid: An epidemiological study of two types of rare malformation". Journal of Medical Genetics. 29 (1): 30–5. doi:10.1136/jmg.29.1.30. PMC 1015818. PMID 1552541.
- ↑ Tiffany Yorks [@TiffanyYorks] (24 February 2016). "This is Tiffanys cousin Jessica Tannehill. Tiffany passed away this morning after a hard fight and she stayed..." (Tweet) – via Twitter.