سندرم چایلد
همی دیسپلازی مادرزادی با اریترودرم ایکتیوزی و نقص اندام که به‌طور مخفف به نام سندرم چایلد (CHILD Syndrome) نیز شناخته می‌شود (همچنین به عنوان سندرم کودک شناخته می‌شود) یک اختلال ژنتیکی است که از بدو تولد شروع می‌شود و تقریباً منحصراً در زنان دیده می‌شود، نوعی بیماری با منشأ اختلال در متابولیسم استرول است. این اختلال مربوط به CPDX2 است و همچنین دارای ناهنجاری‌های پوستی و اسکلتی است که با مرزبندی تیز خط وسط ایکتیوز با حداقل درگیری خطی یا سگمنتال طرف مقابل نام اختصاری در سال ۱۹۸۰ معرفی شد[۱]
| سندرم چایلد | |
|---|---|
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| اُمیم | ۳۰۸۰۵۰ |
| دادگان بیماری‌ها | 34609 |
علائم بالینی ویرایش
در بیمار ضایعات پوستی ایکتیوزی یکطرفه با حدود مشخص در خط میانی تنه، اپی فیزهای منقوط (Punctate epiphysis) در سمت مبتلا در رادیوگرافی و نقائص اندام مشاهده می‌شود. این بیماری در مردان کشنده است.[۲]
نقص آنزیم ویرایش
نقص در کمپلکس آنزیمی ۳ بتا هیدروکسی استرول ۴ دمتیلاز.
توارث ژنتیکی ویرایش
وابسته به X غالب
میزان بروز ویرایش
ناشناخته.
روش تشخیص ویرایش
- استرولهای پلاسما یا فیبروبلاستها: ۴ متیل استرولها بالا.
درمان ویرایش
تجربی می‌باشد. در بیمارانی که کلسترول پائین یا ضایعات پوستی فعال دارند، ۵۰ تا ۱۵۰ میلی‌گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار کلسترول تجویز می‌شود.
آزمون تشخیص قبل از تولد ویرایش
ندارد.
پانویس ویرایش
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «CHILD syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۷ ژوئیهٔ ۲۰۲۳.
منابع ویرایش
- ↑ Happle R, Koch H, Lenz W (June 1980). "The CHILD syndrome. Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects". Eur. J. Pediatr. 134 (1): 27–33. doi:10.1007/bf00442399. PMID 7408908. S2CID 30798290.
- ↑ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0