فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده پیشرونده

فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده (اسیفیکان) پیشرونده (به انگلیسی: Fibrodysplasia ossificans progressiva) یا سندرم مرد سنگی (Stone Man Syndrome) یک بیماری بسیار نادر بافت همبند است که در آن یک جهش ژنی موجب می‌شود بافت عضلانی و بافت همبند مانند عضلات، تاندونها و رباط ها به تدریج با استخوان (Ossified) جایگزین شوند.

فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده پیشرونده
تخصصروماتولوژی ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰M61.1
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام728.11
اُمیم135100
دادگان بیماری‌ها8732
ئی‌مدیسینderm/۶۰۹
سمپD009221

بیماری‌زاییویرایش

جهش اتوزومال غالب ژن ACVR1 یا activin-like kinase 2 [ALK-2] در کروموزوم 2q23-24 عامل بیماری است.

استخوانی شدن گاه خودبخود یا بدنبال تروماهای خفیف ایجاد می‌شود. پیشرفت آن گاه موجب جمود دائمی مفاصل می‌شود.از علائم بیماری کوتاه بودن انگشت شست پا و هالوکس والگوس (انحراف شست به داخل) است. در مراحل پایانی شخص به مجسمه‌ای انسان نما تبدیل می‌شود که امکان خم شدن ندارد و دقیقاً مانند یک مجسمه او را جابه جا می‌کنند. گاه جراحی ضرورت می‌یابد.

جستارهای وابستهویرایش

منابعویرایش