موکولیپیدوز نوع چهار
موکولیپیدوز نوع چهار نوعی بیماری ذخیرهای لیزوزومی است.
موکولیپیدوز نوع چهار | |
---|---|
تخصص | غدد درونریز و متابولیسم |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | E75.1 |
اُمیم | 252650 |
دادگان بیماریها | 32693 |
سمپ | D009081 |
مرور ژن |
علائم بالینی
ویرایش- زمان تولد: طبیعی.
- دوران نوزادی و شیرخوارگی: کدورت قرنیه، دژنره شدن شبکیه، عقب ماندگی ذهنی، دژنرسانس عصبی پیشرونده، کاهش تونوس عضلانی، فلج حرکات چشمی و استرابیسم.
نقص آنزیم
ویرایشنقص در آنزیم موکولیپیدین یک (پروتئین کانال کلسیم است که احتمالاً در اندوسیتوز مهم است).
توارث ژنتیکی
ویرایشمیزان بروز
ویرایشنادر.
روش تشخیص
ویرایشدرمان
ویرایشناشناخته.
آزمون تشخیص قبل از تولد
ویرایشندارد.
منابع
ویرایش- ↑ Nilius B, Owsianik G, Voets T, Peters JA (2007). "Transient receptor potential cation channels in disease". Physiol. Rev. 87 (1): 165–217. doi:10.1152/physrev.00021.2006. PMID 17237345
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی