هیدروکسی کینورنینوری

شابک ‎

هیدروکسی کینورنینوری ^{Hydroxykynureninuria} جزء ناهنجاری‌های مادرزادی متابولیسم است که طی آن متابولیسم اسید آمینه تریپتوفان دچار اختلال می‌شود.

علائم بالینی

• زمان تولد: طبیعی.
• دوره نوزادی: التهاب دهان و لثه، اسهال، التهاب روده، بزرگی کبد و طحال و کم خونی همولیتیک.
• دوره شیرخوارگی: التهاب دهان و لثه.
• دوره کودکی: عقب ماندگی ذهنی، التهاب دهان و لثه، کری هدایتی، سر درد و حساسیت به نور.
• دوره نوجوانی: عقب ماندگی ذهنی.

نقص آنزیمی

نقص در آنزیم کینورنیناز.

توارث ژنتیکی

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

بسیار نادر.

روش تشخیص

• آزمون کلراید فریک ادرار: مثبت.
• ادرار: اسید گزانتورنیک، هیدروکسی کینورنین و اسید کینورنیک بالا.

درمان

تجویز روزانه ۵۰ تا ۳۰۰ میلی گرم نیکوتینامید.

منابع

• بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی