هیپر لیپیدمی نوع سه
هیپرلیپیدمی نوع سه که دیس بتا لیپوپروتئینمی فامیلی familial dysbetalipoproteinaemia نیز خوانده میشود، نوعی اختلال مادرزادی در متابولیسم چربیها میباشد.
هیپرلیپیدمی | |
---|---|
![]() | |
4میلی لیتر از خون هیپرلیپیدمیک که چربی در بخش بالای محلول به صورت جدا تجمع یافته است. | |
تخصص | ژنشناسی پزشکی، غدد درونریز و متابولیسم ![]() |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | E78 |
آیسیدی-۹-سیام | 272.0-272.4 |
دادگان بیماریها | 6255 |
سمپ | D006949 |
علائم بالینی
ویرایششامل گزانتوم، گزانتلاسما، آترواسکلروز، تغییر رنگ چینهای کف دست به رنگ نارنجی.
نقص بیوشیمی
ویرایشوجود انواعی از ApoE منجر به اشکال در جذب لیپوپروتئین با تراکم متوسط و بقایای لیپوپروتئینها در کبد میشود.
توارث ژنتیکی
ویرایشاتوزوم مغلوب در نوع ApoE دو، سایر جهشها در دامنه اتصال گیرنده از نوع اتوزوم غالب هستند.
میزان بروز
ویرایشیک مورد در هر ۵ هزار تولد زنده.
روش تشخیص
ویرایش- سرم: کلسترول و تری گلیسریدها بالا.
درمان
ویرایشاستفاده از رژیم غذایی و داروهای کاهش دهنده چربیها و درمان سایر عوامل خطر مانند دیابت قندی.
آزمون تشخیص قبل از تولد
ویرایشندارد.
منابع
ویرایش- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی