کمبود ریبوز-۵-فسفات ایزومراز: تفاوت میان نسخه‌ها

پسری که مبتلا به این بیماری است در سال ۱۹۸۴ بدنیا آمده است و در جریان یک تصویربرداری با [[ام‌آرآی|ام‌آرآی (MRI)]]، دریافتند که مبتلا به عارضهٔ «لکوانسفالوپاتی» (نوعی بیماری [[ماده سفید]] [[مغز]]) است. سپس با انجام [[مقطع‌نگاری رایانه‌ای تک‌فوتونی|مقطع‌نگاری رایانه‌ای تک‌فوتونی (SPECT)]] متوجه شدند، سطوحِ [[پلی‌ال|پلی‌ال‌هایِ]] [[آرابیتول]]، [[ریبیتول]] و اریترول افزایش یافته است.<ref>{{cite journal |last=van der Knaap |first=M. S. |last2=Wevers |first2=R. A. |last3=Struys |first3=E. A. |last4=Verhoeven |first4=N. M. |last5=Pouwels |first5=P. J. |last6=Engelke |first6=U. F. |last7=Feikema |first7=W. |last8=Valk |first8=J. |last9=Jakobs |first9=C. |title=Leukoencephalopathy associated with a disturbance in the metabolism of polyols |journal=[[Annals of Neurology|Ann. Neurol.]] |year=1999 |volume=46 |issue=6 |pages=925–28 |pmid=10589548 }}</ref> همین یافته، سبب شد تا جهش‌های ژنتیکی ایجادکنندهٔ بیماری را شناسایی کنند که شامل یک «[[کدون خاتمه]] زودرس» و همچنین یک «[[جهش بدمعنی]]» است.<ref>{{cite journal |last=Huck |first=J. H. |last2=Verhoeven |first2=N. M. |last3=Struys |first3=E. A. |last4=Salomons |first4=G. S. |last5=Jakobs |first5=C. |last6=van der Knaap |first6=M. S. |title=Ribose-5-phosphate isomerase deficiency: new inborn error in the pentose phosphate pathway associated with a slowly progressive leukoencephalopathy |journal=[[American Journal of Human Genetics|Am. J. Hum. Genet.]] |year=2004 |volume=74 |issue=4 |pages=745–51 |pmid=14988808 }}</ref>