کمبود ریبوز-۵-فسفات ایزومراز: تفاوت میان نسخه‌ها

از زمان، گزارش این بیماری در سال ۱۹۹۹ میلادی، هیچ مورد دیگری کشف نشده است. در جستجوجریانِ برایپاسخ یافتنبه علتاین نادربودنسوأل که چرا این بیماری،بیماری اینقدر نادر است، محققان دریافتند که بیمار،بیمارِ مبتلا، یک «ترکیب [[الل|اللی]]» بسیار نادر دارد.<ref name="wamelink" /> یکی از [[الل|الل‌ها]]، «[[دگره هیچ]]ِ غیرفعال» است و آن دیگری هم یک آنزیم نیمه‌فعال را کد می‌کند. علاوه بر این‌ها، آن [[الل]] نیمه‌فعال هم، بر حسب آنکه در چه نوع سلولی قرار دارد، بیانِ ژنی متفاوتی دارد. در نتیجه در برخی سلول‌ها، فعالیت «آنزیم ریبوز-۵-فسفات ایزومراز» بخوبی دیده می‌شود و در برخی دیگر از سلول‌ها، غیرفعال است.