آزمایش ژنتیک: تفاوت میان نسخه‌ها
محتوای حذف‌شده محتوای افزوده‌شده
افزودن رده |
تصحیح و درج منابع برچسب‌ها: ویرایشگر دیداری ویرایش همراه ویرایش از وبگاه همراه ویرایش پیشرفتهٔ همراه |
||
خط ۱:
'''تست ژنتیک''' یا '''تست دی‌ان‌ای''' (به [[زبان انگلیسی|انگلیسی]]: Genetic testing) عبارت از تجزیه و تحلیل [[دی‌ان‌ای]] برای بررسی تغییرات در توالی دی‌ان‌ای و بررسی تغییرات ساختاری در [[کروموزوم|کروموزوم‌ها]] است. تست ژنتیک همچنین ممکن است شامل بررسی مولکول‌های [[آرانای|آرانای]] و مواردی چون میزان [[بیان ژن]] و بررسی [[پروتئین|پروتئین‌های]] تولیدی شود.<ref>{{یادکرد وب|عنوان=Genetic testing|نشانی=https://www.ama-assn.org/delivering-care/precision-medicine/genetic-testing|وبگاه=American Medical Association|بازبینی=2021-04-26|کد زبان=en}}</ref> این تست‌ها می‌تواند به‌منظور [[بررسی نسبت پدری و مادری]]، بررسی و تایید [[خویشاوندی]] افراد و جهت شناسایی [[نیاکان]] افراد نیز انجام شود.<ref>{{یادکرد وب|عنوان=Establishing Paternity - Paternity Tests|نشانی=https://americanpregnancy.org/unplanned-pregnancy/products-tests/paternity-tests/|وبگاه=American Pregnancy Association|بازبینی=2021-04-26|کد زبان=en}}</ref>
== انواع
'''تست ژنتیک''' شامل تجزیه و تحلیل کروموزوم‌ها، [[پروتئین|پروتئین‌ها]] و برخی [[متابولیت|متابولیت‌های]] خاص به منظور شناسایی [[ژنوتیپ|ژنوتیپ‌ها]]، [[جهش|جهش‌ها]]، [[فنوتیپ|فنوتیپ‌ها]] یا [[کاریوتایپ]] مرتبط با بیماری‌های مختلفی ازجمله سرطان و به منظور اهداف بالینی مورد استفاده قرار می‌گیرد.<ref>{{Cite journal|last=Holtzman|first=Neil A.|last2=Murphy|first2=Patricia D.|last3=Watson|first3=Michael S.|last4=Barr|first4=Patricia A.|date=1997-10-24|title=Predictive Genetic Testing: From Basic Research to Clinical Practice|url=https://science.sciencemag.org/content/278/5338/602|journal=Science|language=en|volume=278|issue=5338|pages=602–605|doi=10.1126/science.278.5338.602|issn=0036-8075|pmid=9381169}}</ref> تست ژنتیک می‌تواند اطلاعاتی در مورد ژن‌های هر شخص و کروموزوم‌ها در طول زندگی آماده کند. این آزمایش‌ها می‌توانند حتی در دوران جنینی یا بلافاصله پس از تولد انجام گیرند.
انواع مختلفی از تست‌های ژنتیک، به‌شرح زیر قابل انجام است:
=== آزمایش سل فری (cffDNA) ===
[[آزمایش سل فری]] یک آزمایش غیرتهاجمی (برای [[جنین]]) است. این آزمایش بر روی یک نمونه خون وریدی از مادر صورت می‌گیرد و می‌تواند اطلاعاتی در مورد جنین در اوایل [[بارداری]] ارائه دهد.<ref>{{Cite journal|last=Van den Veyver|first=Ignatia B.|date=2016|title=Recent advances in prenatal genetic screening and testing|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27853526/|journal=F1000Research|volume=5|pages=2591|doi=10.12688/f1000research.9215.1|issn=2046-1402|pmc=5089140|pmid=27853526}}</ref> این تست تا سال ۲۰۱۵، دقیق‌ترین و قابل‌اعتمادترین تست برای پیشبینی و تشخیص [[نشانگان داون|سندرم داون]] در جنین است.<ref>{{Cite journal|last=Van den Veyver|first=Ignatia B.|date=2016|title=Recent advances in prenatal genetic screening and testing|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27853526/|journal=F1000Research|volume=5|pages=2591|doi=10.12688/f1000research.9215.1|issn=2046-1402|pmc=5089140|pmid=27853526}}</ref>
===
[[غربالگری نوزادان]] پس از تولد برای شناسایی اختلالات ژنتیکی است که در صورت تشخیص، می‌تواند در اوایل زندگی درمان شود. نمونه خون نوزادان، ۲۴–۴۸ ساعت پس از تولد از [[پاشنه]] پای نوزاد تهیه شده و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می‌شود. در [[ایالات متحده آمریکا|ایالات متحده]]، روش‌های غربالگری نوزادان در [[ایالت‌های ایالات متحده آمریکا|ایالت‌های]] مختلف، متفاوت است اما نوزادان متولد شده در همه ایالت‌ها طبق قانون برای حداقل ۲۱ اختلال آزمایش می‌شوند. اگر نتایج غیرطبیعی حاصل شود، لزوماً به معنای این نیست که نوزاد دارای اختلال است و باید پس از غربالگری اولیه، آزمایش‌های تشخیصی اختصاصی و بررسی‌های دقیق‌تر برای تأیید بیماری نوزاد انجام شود.<ref>{{یادکرد وب|عنوان=MedlinePlus: Genetics|نشانی=https://medlineplus.gov/genetics/|وبگاه=medlineplus.gov|بازبینی=2021-04-26|کد زبان=en}}</ref>
تست تشخیصی برای تشخیص یا رد یک وضعیت خاص ژنتیکی یا کروموزومی استفاده می‌شود. در بسیاری از موارد، آزمایش ژنتیکی برای تأیید یک تشخیص زمانی که یک وضعیت خاص بر اساس جهش و علائم فیزیکی مشکوک است مورد استفاده قرار می‌گیرد. تست تشخیصی می‌تواند در هر زمان در طول زندگی فرد انجام شود، اما برای تمام ژن‌ها یا تمام شرایط ژنتیکی در دسترس نیست. نتایج یک آزمایش تشخیصی می‌تواند بر انتخاب‌های فردی در مورد مراقبت‌های بهداشتی و مدیریت بیماری تأثیر بگذارد. به عنوان مثال، افراد مبتلا به سابقه خانوادگی بیماری کلیوی پلی کیستیک (PKD) که درد یا رطوبت در شکم خود، خون در ادرار، ادرار مکرر، درد در طرف، [[عفونت ادراری]] یا سنگ کلیه می‌توانند تصمیم بگیرند که ژن‌هایشان را داشته باشند و نتیجه می‌تواند تشخیص PKD را تأیید کند.▼
غربالگری نوزادان، گسترده‌ترین و فراوان‌ترین نوع از تست‌های ژنتیکی است. میلیون‌ها نوزاد در هر سال در ایالات متحده آزمایش می‌شوند.
در حال حاضر تمامی ایالت‌ها، نوزادان را برای [[فنیل کتونوری]] (نوعی [[اختلال ژنتیکی]] که در صورت عدم درمان منجر به نوعی [[بیماری روانی]] می‌شود) و [[کم‌کاری تیروئید]] [[اختلال مادرزادی|مادرزادی]] (اختلال [[غده تیروئید]]) را آزمایش می‌کنند.<ref name="nlm.nih.gov" /> افراد مبتلا به فنیل کتونوری، [[آنزیم]] مورد نیاز در چرخه ی اسید آمینه ی فنیل آلانین و تبدیل آن به تیروزین را ندارند. در صورت تجمع [[فنیل آلانین]] بیش از حد، بافت مغزی می‌تواند آسیب ببیند و باعث تأخیر در رشد شود. با غربالگری نوزادان، می‌توان این اختلال را شناسایی کرد و با استفاده از یک رژیم غذایی مناسب، بیماری تحت کنترل خواهد بود و از مشکلات و عوارض بعدی آن جلوگیری می‌شود.<ref name="nlm.nih.gov">{{یادکرد خبر|عنوان=Genetic Testing: MedlinePlus|نشانی=https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/genetictesting.html|زبان=en|تاریخ بازبینی=2018-07-16}}</ref>
=== تست تشخیصی ===
▲[[آزمایش پزشکی|تست تشخیصی]] برای تشخیص یا رد یک وضعیت خاص ژنتیکی یا کروموزومی استفاده می‌شود. در بسیاری از موارد، آزمایش ژنتیکی برای تأیید یک تشخیص زمانی که یک وضعیت خاص بر اساس جهش و علائم فیزیکی مشکوک است مورد استفاده قرار می‌گیرد. تست تشخیصی می‌تواند در هر زمان در طول زندگی فرد انجام شود، اما برای تمام ژن‌ها یا تمام شرایط ژنتیکی در دسترس نیست. نتایج یک آزمایش تشخیصی می‌تواند بر انتخاب‌های فردی در مورد مراقبت‌های بهداشتی و مدیریت بیماری تأثیر بگذارد. به عنوان مثال، افراد مبتلا به سابقه خانوادگی بیماری کلیوی پلی کیستیک (PKD) که درد یا رطوبت در شکم خود، خون در ادرار، ادرار مکرر، درد در طرف، [[عفونت ادراری]] یا سنگ کلیه می‌توانند تصمیم بگیرند که ژن‌هایشان را داشته باشند و نتیجه می‌تواند تشخیص PKD را تأیید کند.
=== تست سرویسی ===
سطر ۴۰ ⟵ ۴۶:
== جستارهای وابسته ==
* [[ژن]]
* [[ژنتیک]]
* [[ژنتیک جمعیت]]
* [[مندل]]
| |||