دیستروفی ماهیچه‌ای: تفاوت میان نسخه‌ها

| Caption = در ماهیچه آسیب‌دیده بافت نامظمنامنظم می‌شود و تراکم [[دیستروفین]] (به رنگ سبز) بسیار کاهش می‌یابد.

پژوهشگران [[دانشکدهٔ پزشکی]] پیتسبورگ [[ایالت پنسیلوانیا]] اقدام به ساخت دارویی به نام PTC۱۲۴ کرده‌اند که می‌تواند ژن‌های معیوب را اصلاح کند و برخی [[بیماری‌های ژنتیکی]] را درمان کند، این دارو می‌تواند هزاران بیمار را که برخی از آن‌ها علاج ناپذیرند مانند دش‌پروردگی عضلانی و فیبروز کیستی را درمان کند. به گزارش سرپرست این تحقیق دکتر Soyini Leeاستاد دانشکدهٔ پیستبورگ، شکل کار این دارو که به صورت قرص می‌باشد به این شکل است که به ریبوزوم کرموزومکروموزوم X وصل شده و ژن معیوب ساخت دیستروفین را وادار به ساخت پروتئین سالم برای عضلات می‌کند و باعث ترمیم آن می‌شود. Soyini اضافه کرد هزاران [[بیماری ژنتیک]] وجود دارند که می‌توانند از این رویکرد منفعت ببرند به گزارش یونایتدپرس، Soyini گفت ویژگی منحصربه‌فرد این دارو آنست که نه فقط یک [[جهش ژنی]] که باعث بیماری می‌شود، بلکه مجموعه‌ای از جهش‌ها را هدف می‌گیرد بنا به گزارش‌های رسیده PTC۱۲۴با نوع خاصی از جهش مقابله می‌کند که بسته به این که کدام ژن [[جهش یافته]] باشد، علائم بسیار متفاوتی ایجاد می‌کند. به این ترتیب بالقوه می‌توان از آن علیه بسیاری از [[اختلالات ژنتیکی]] استفاده کرد. این دارو در مراحل آزمایش‌های بالینی قرار دارد و هنوز به‌طور کامل ساخته نشده‌است.

به تازگی گزارشی منتشرشد که موفقیت نسبی این دارو را در کاهش تعداد سرفه‌های بیماران اسرائیلی مبتلا به فیبروز کیسه‌ای نشان داد ومحققانو محققان را امیدوار نمود که شاید این دارو در بیماران دوشن هم مؤثرباشدمؤثر باشد.

شرکت داروسازی پی تی سی در کنار تحقیق بر روی این دارو پروژه‌های دیگری هم در دست اقدام دارد یکی از مهم‌ترین این‌ها پروژه کاتالیست می‌باشد که علاوه بر دوشن برای سایر دش‌پروردگی‌های عضلانی نیز می‌تواند سودمند باشد. در این پروژه سعی بر اینست که با استفاده از فنون پیشرفته اثر حدود بیست هزار [[ترکیب شیمیایی]] را برکاهشبر کاهش یا افزایش میزان بیان برخی از ژن‌های دخیل در رشدونمو عضلات مورد ارزیابی قرار دهند.

ژن دیگرکه قصد دارند فعالیت آن را بیشتر کنند مربوط به پروتئین یوتروفین ^Utrophin است که شباهت زیادی به دیستروفین داشته و می‌تواند درعضلاتدر عضلات بیماران دوشن وبکر جایگزین دیستروفین شود و بدین ترتیب عملکرد عضله را بهبود بخشد.