کانالوپاتی
کانالوپاتی‌ها بیماری‌هایی هستند که در اثر اختلال در عملکرد زیر واحدهای مجرای یونی یا پروتئین‌های تنظیم کننده آنها ایجاد می‌شوند.[۱][۲] این بیماری‌ها ممکن است مادرزادی (اغلب ناشی از جهش در ژن‌های کد کننده) یا اکتسابی (اغلب ناشی از حمله خود ایمنی به مجرای یونی) باشد.
| Channelopathy | |
|---|---|
 | |
| کانال سدیم، دخیل در کانالوپاتی‌هایی از جمله سندرم بروگادا، سندرم کیوتی، سندرم دراوه، پارامیوتونیا مادرزادی | |
| تخصص | ژنتیک پزشکی، علوم اعصاب، قلب‌شناسی |
| نشانه‌ها | بسته به نوع شامل: ضعف عضلانی، تشنجها، تنگی نفس و ... |
| علت | ژنتیکی |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
منابع ویرایش
- ↑ Kim JB (January 2014). "Channelopathies". Korean Journal of Pediatrics. 57 (1): 1–18. doi:10.3345/kjp.2014.57.1.1. PMC 3935107. PMID 24578711.
- ↑ Kass RS (August 2005). "The channelopathies: novel insights into molecular and genetic mechanisms of human disease". The Journal of Clinical Investigation. 115 (8): 1986–9. doi:10.1172/JCI26011. PMC 1180558. PMID 16075038.
پیوند به بیرون ویرایش
VIDEO Channel Surfing in Pediatrics by Carl E. Stafstrom, M.D. , at the UW-Madison Health Sciences Learning Center.