کمبود مالتیپل سولفاتاز

کمبود مالتیپل سولفاتاز که موکوسولفاتیدوز (Mucosulphatosis) و بیماری آوستین (Austin disease) نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی است.

کمبود مالتیپل سولفاتاز
تخصص	غدد درون‌ریز و متابولیسم
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
اُمیم	272200
سمپ	D052517

علائم بالینی

• زمان تولد و دوره نوزادی: معمولاً طبیعی. در نوع نادر نوزادی، بیمار با تصویر موکوپلی ساکاریدوز شدید در زمان تولد تظاهر می‌کند که با آسیب شدید مغزی، بزرگی کبد و طحال، گردن کوتاه و مرگ زودرس مشخص می‌شود و در صورت زنده ماندن تا ۳-۲ سالگی دچار ایکتیوز می‌شود.
• دوره شیرخوارگی: نوع شایع بیماری در اواخر شیرخوارگی با دژنره شدن پیشرونده میلین مشابه لکودیستروفی متاکروماتیک، یافته‌های موکوپلی ساکاریدوز خفیف و معمولاً در ۲ تا ۳ سالگی در برخی بیماران با تأخیر تکامل مشخص می‌شود. دژنرسانس عصبی با افزایش رفلکس‌های تاندونی و کلونوس مچ پا، بیرون زدگی شدید چشمها، ضعف اسپاستیک همه اندامها، تشنج، کوری، کری، کوچکی سر، اشکال در بلع و نیاز به تغذیه با لوله بینی-معدی تظاهر می‌کند و مرگ در ۱۰ تا ۱۸ سالگی عارض می‌شود. علائم مشابه موکوپلی ساکاریدوز ممکن است خیلی زود بروز کند و شامل پرمویی، یافته‌های صورت خشن، چشم‌های بیرون زده، دست چنگالی، بزرگی سر، هیپرپلازی لثه با پوسیدگی دندان‌ها، تنفس مشکل، فتق، ترشح از بینی، بزرگی کبد و طحال، سفتی و کنتراکتور مفاصل، عوارض قلبی، آتروفی عصب بینایی، نیستاگموس و دژنره شدن شبکیه، ایکتیوز، قرنیه شفاف و احتمالاً بروز لکه قرمز آلبالویی در ماکولا می‌باشند.
• نوع نوجوانی: در حدود ۵ سالگی با کوری و التهاب شبکیه، فلج آهسته پیشرونده همه اندامها، عدم تعادل، دیزآرتری، بزرگی کبد، گردن کوتاه و قد کوتاه و پوست ایکتیوزی مشخص می‌شود. دیسوستوزیس مالتی پلکس مشابه بیماری مورکیو یا ماروتولامی در این بیماران دیده می‌شود. مرگ بیمار در ۲۶ سالگی رخ می‌دهد.

نقص آنزیم

نقص تعدادی از سولفاتازها در اثر کمبود فاکتور یک تعدیل‌کننده سولفاتاز یا آنزیم تولیدکننده c آلفا فورمیل گلیسین

توارث ژنتیکی

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

نادر.

روش تشخیص

• بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها و گلبول‌های سفید، نقص چندین سولفاتاز از قبیل استروئید سولفاتاز, ایدورونات سولفاتاز، هپاران سولفاتاز و آریل سولفاتاز A و B وجود دارد.
• ادرار: افزایش درماتان سولفات و هپاران سولفات و سولفاتید.
• کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای موکو پلی ساکاریدها مثبت است.
• مایع مغزی نخاعی: افزایش احتمالی پروتئین.

درمان

حمایتی است.

آزمون تشخیص قبل از تولد

بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.