باز کردن منو اصلی

کمبود پیرووات دهیدروژناز

کمبود پیرووات دهیدروژناز (انگلیسی: Pyruvate dehydrogenase deficiency) یا کمبود کمپلکس پیرووات دهیدروژناز (PDCD) یکی از شایع‌ترین اختلالات نورودژنراتیو است که مربوط به متابولیسم غیرطبیعی میتوکندری‌هاست.

کمبود پیرووات دهیدروژناز
تخصصغدد درون ریز و متابولیسم

این بیماری وابسته به کروموزوم ایکس است و در علائم بالینی و بیوشیمیایی آن، ناهمگونی‌های فراوانی دارد.[۱] کمپلکس پیرووات دهیدروژناز، مجموعه‌ای از آنزیم‌ها هستند که نقش مهمی در مراحل تنظیمی مسیرهای متابولیسم انرژی و میتوکندری داراست.

علائم نشانه‌هاویرایش

 
میکروسفالی در مقابل سایز طبیعی سر

نوع متابولیکویرایش

خود را به‌صورت اسیدوز لاکتیک نشان می‌دهد. اسیدوز متابولیک در این بیماری معمولاً مقاوم به درمان با بی‌کربنات است.[۲]

نوع مغزی-عصبیویرایش

هیپوتونی، اشکال در تغذیه، لتارژی و ناهنجاری‌های ساختار مغز از علائم مهم این بیماری است.[۳] این زیر گروه از بیماری معمولاً به سمت کم‌توانی ذهنی، میکروسفالی، نابینایی و سفتی عضلانی پیش می‌رود.[۴]

تشخیصویرایش

 
ام‌آرای مغز- آتروفی قشر مخ با این روش قابل ردیابی است[۵]

این بیماری توسط روش‌های زیر تشخیص داده می‌شود:[۵]

تشخیص افتراقیویرایش

موارد زیر جزء تشخیص‌های افتراقی این بیماری است:[۵]

درمانویرایش

برای جلوگیری از پیشرفت حاد بیماری[۶] و بهبود نسبی علائم، از تجویز رژیم غذایی کتوژنیک استفاده می‌شود. تجویز دی‌کلرواستیک اسید کمک‌کننده است اما آسیب‌های مغزی-عصبی را بهبود نمی‌بخشد.[۴]

منابعویرایش

  1. Reference, Genetics Home. "pyruvate dehydrogenase deficiency". Genetics Home Reference. Retrieved 2016-11-08.
  2. http://www.journals.elsevier.com/mitochondrion
  3. Cassandra L. Kniffin (28 October 2014). "pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency; PDHAD". Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University. Entry # 312170. Retrieved 2016-11-09.
  4. ۴٫۰ ۴٫۱ G K Brown; L J Otero; M LeGris; R M Brown (November 1994). "Pyruvate dehydrogenase deficiency" (PDF). J Med Genet. 31 (11): 875–879. doi:10.1136/jmg.31.11.875. PMC 1016663. PMID 7853374.
  5. ۵٫۰ ۵٫۱ ۵٫۲ "Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Workup: Laboratory Studies, Imaging Studies, Histologic Findings". emedicine.medscape.com. Retrieved 8 November 2016.
  6. Garry Brown, ed. (April 2012). "Pyruvate dehydrogenase deficiency". Orphanet. ORPHA765. Retrieved 8 November 2016.