گلیکوژنوز نوع چهار
گلیکوژنوز نوع چهار که بیماری آندرسن Andersen Disease , بیماری ذخیره گلیکوژن نوع چهار, آمیلوپکتینوز Amylopectinosis و نقص آنزیم شاخه ساز نیز خوانده میشود نوعی بیماری ذخیره گلیکوژن است.
بیماری ذخیره گلیکوژن نوع چهار | |
---|---|
گلیکوژن | |
تخصص | غدد درونریز و متابولیسم، ژنشناسی پزشکی، پزشکی کبد |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | E74.0 |
آیسیدی-۹-سیام | 271.0 |
اُمیم | 232500 263570 607839 |
دادگان بیماریها | 5303 |
ئیمدیسین | med/۹۱۰ ped/97 |
سمپ | D006011 |
مرور ژن |
علائم بالینی
ویرایش- زمان تولد: طبیعی.
- دوره نوزادی: بزرگی کبد.
- دوران شیرخوارگی و کودکی: بزرگی کبد، کاهش تونوس عضلانی و لاغری عضلات، بزرگی طحال، آسیت، سیروز، نارسایی احتقانی قلب و مرگ که تا ۴ سالگی رخ میدهد.
نقص آنزیمی
ویرایشنقص در آنزیم آمیلو ۴-۱ ← ۶-۱ ترانس گلوکوزیلاز یا آنزیم شاخه ساز.
توارث ژنتیکی
ویرایشمیزان بروز
ویرایشنادر.
روش تشخیص
ویرایش- خون: بیلی روبین و ترانس آمینازهای کبدی بالا، زمان پروترومبین طولانی.
- بررسی آنزیم: در عضله، فیبروبلاستها، گلبولهای سفید یا کبد.
- بیوپسی کبد.
درمان
ویرایشآزمون تشخیص قبل از تولد
ویرایشندارد.