باز کردن منو اصلی

هگزوکیناز ۱ (انگلیسی: Hexokinase 1) یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «HK1» در کروموزوم ۱۰ کُدگذاری می‌شود و بر روی غشاء خارجی میتوکندری قرار دارد. هگزوکیناز، گلوکز را فسفریله می‌کند تا مادهٔ گلوکز ۶-فسفات پدید آید که نخستین گام در بیشتر راه‌های متابولیسم گلوکز محسوب می‌شود. جهش در ژن مزبور، با بروز کم‌خونی همولیتیک در ارتباط است. تاکنون ۶ ایزوفرم مختلف از آنزیمِ HK1 شناسایی شده‌است.

HK1
Protein HK1 PDB 1bg3.png
ساختارهای موجود
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
AliasesHK1, HK1-ta, HK1-tb, HK1-tc, HKD, HKI, HMSNR, HXK1, hexokinase 1, HK, hexokinase, RP79, NEDVIBA
شناسه‌های بیرونیOMIM: 142600 HomoloGene: 100530 GeneCards: HK1
RNA expression pattern
PBB GE HK1 200697 at fs.png
More reference expression data
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_033496، NM_033497، NM_033498، NM_033500، XM_005269737، XM_011539732، NM_001322364، NM_001322365، NM_001322366، NM_001322367، NM_001358263، XM_024447969 NM_000188، NM_033496، NM_033497، NM_033498، NM_033500، XM_005269737، XM_011539732، NM_001322364، NM_001322365، NM_001322366، NM_001322367، NM_001358263، XM_024447969

n/a

RefSeq (پروتئین)

NP_001309293، NP_001309294، NP_001309295، NP_001309296، NP_277031، NP_277032، NP_277033، NP_277035، XP_005269794، XP_011538034، NP_001345192، XP_024303737 NP_000179، NP_001309293، NP_001309294، NP_001309295، NP_001309296، NP_277031، NP_277032، NP_277033، NP_277035، XP_005269794، XP_011538034، NP_001345192، XP_024303737

n/a

موقعیت (UCSC)n/an/a
جستجوی PubMed[۱]n/a
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human

هگزوکیناز ۱ یکی از ۴ ایزوفرم اصلی هگزوکیناز است که در سلول‌های پستانداران یافت می‌شود.[۲][۳]

اهمیت بالینیویرایش

جهش در این ژن، علاوه بر افزایش احتمال «کم‌خونی همولیتیک غیراسفروسیتی ارثی»، با بروز نوع ۴ بیماری شارکو-ماری-توث، «نوروپاتی حرکتی-حسی نوع راس»،[۴] آسیب به مادهٔ سفید مخ، عقب‌ماندگی حرکتی-روانی، دیابت دیرهنگام و پان‌میلوپاتی مرتبط است.[۵] همچنین افزایش بیان ژنی HK1 در سرطان‌ها دیده می‌شود و اثرات ضد آپوپتوزی آن در سلول‌های سرطان بدخیم کبد مشاهده شده‌است.[۲][۵]

جستارهای وابستهویرایش

منابعویرایش

  1. "Human PubMed Reference:".
  2. ۲٫۰ ۲٫۱ Murakami K, Kanno H, Tancabelic J, Fujii H (2002). "Gene expression and biological significance of hexokinase in erythroid cells". Acta Haematologica. 108 (4): 204–9. doi:10.1159/000065656. PMID 12432216.
  3. Okatsu K, Iemura S, Koyano F, Go E, Kimura M, Natsume T, Tanaka K, Matsuda N (Nov 2012). "Mitochondrial hexokinase HKI is a novel substrate of the Parkin ubiquitin ligase". Biochemical and Biophysical Research Communications. 428 (1): 197–202. doi:10.1016/j.bbrc.2012.10.041. PMID 23068103.
  4. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 605285
  5. ۵٫۰ ۵٫۱ Schindler A, Foley E (Dec 2013). "Hexokinase 1 blocks apoptotic signals at the mitochondria". Cellular Signalling. 25 (12): 2685–92. doi:10.1016/j.cellsig.2013.08.035. PMID 24018046.

بیشتر بخوانیدویرایش