HK1

HK1
ساختارهای موجود
PDB	جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
فهرست شناسه‌های PDB
	1CZA, 1DGK, 1HKB, 1HKC, 1QHA, 4F9O, 4FOE, 4FOI, 4FPA, 4FPB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	HK1, HK1-ta, HK1-tb, HK1-tc, HKD, HKI, HMSNR, HXK1, hexokinase 1, HK, hexokinase, RP79, NEDVIBA
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 142600 MGI: 96103 HomoloGene: 100530 GeneCards: HK1
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۱۰ (موش)
پایان	62,215,687 bp
الگوی گسترش RNA
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• transferase activity; • nucleotide binding; • mannokinase activity; • phosphotransferase activity, alcohol group as acceptor; • kinase activity; • glucose binding; • catalytic activity; • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی; • fructokinase activity; • ATP binding; • glucokinase activity; • hexokinase activity; • peptidoglycan binding; • identical protein binding;
ترکیبات سلولی	• سیتوزول; • membrane; • مژک; • mitochondrial outer membrane; • sperm principal piece; • میتوکندری; • لیپید رفت;
فرایند زیستی	• قندکافت; • فسفرگیری; • canonical glycolysis; • cellular glucose homeostasis; • maintenance of protein location in mitochondrion; • establishment of protein localization to mitochondrion; • hexose metabolic process; • دگرگشت; • glucose 6-phosphate metabolic process; • سوخت‌وساز کربوهیدرات; • carbohydrate phosphorylation;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	3098
	15275
	ENSG00000156515
	ENSMUSG00000037012
	P19367
	P17710
	NM_033496، NM_033497، NM_033498، NM_033500، NM_001322364، NM_001322365، NM_001322366، NM_001322367، NM_001358263، XM_024447969، XM_047425136، XM_047425137، XM_047425139 NM_000188، NM_033496، NM_033497، NM_033498، NM_033500، NM_001322364، NM_001322365، NM_001322366، NM_001322367، NM_001358263، XM_024447969، XM_047425136، XM_047425137، XM_047425139
	NM_010438، XM_006513242، XM_006513243، XM_006513244، XM_006513245، XM_006513246، XM_006513247، XM_030244904 NM_001146100، NM_010438، XM_006513242، XM_006513243، XM_006513244، XM_006513245، XM_006513246، XM_006513247، XM_030244904
	NP_001309293، NP_001309294، NP_001309295، NP_001309296، NP_277031، NP_277032، NP_277033، NP_277035، XP_005269794، XP_011538034، NP_001345192، XP_024303737 NP_000179، NP_001309293، NP_001309294، NP_001309295، NP_001309296، NP_277031، NP_277032، NP_277033، NP_277035، XP_005269794، XP_011538034، NP_001345192، XP_024303737
	NP_034568، XP_006513305، XP_006513306، XP_006513307، XP_006513308، XP_006513309، XP_006513310، XP_030100764 NP_001139572، NP_034568، XP_006513305، XP_006513306، XP_006513307، XP_006513308، XP_006513309، XP_006513310، XP_030100764
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

هگزوکیناز ۱ (انگلیسی: Hexokinase 1) یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «HK1» در کروموزوم ۱۰ کُدگذاری می‌شود و بر روی غشاء خارجی میتوکندری قرار دارد. هگزوکیناز، گلوکز را فسفریله می‌کند تا مادهٔ گلوکز ۶-فسفات پدید آید که نخستین گام در بیشتر راه‌های متابولیسم گلوکز محسوب می‌شود. جهش در ژن مزبور، با بروز کم‌خونی همولیتیک در ارتباط است. تاکنون ۶ ایزوفرم مختلف از آنزیمِ HK1 شناسایی شده‌است.

هگزوکیناز ۱ یکی از ۴ ایزوفرم اصلی هگزوکیناز است که در سلول‌های پستانداران یافت می‌شود.^[۴]^[۵]

اهمیت بالینی ویرایش

جهش در این ژن، علاوه بر افزایش احتمال «کم‌خونی همولیتیک غیراسفروسیتی ارثی»، با بروز نوع ۴ بیماری شارکو-ماری-توث، «نوروپاتی حرکتی-حسی نوع راس»،^[۶] آسیب به مادهٔ سفید مخ، عقب‌ماندگی حرکتی-روانی، دیابت دیرهنگام و پان‌میلوپاتی مرتبط است.^[۷] همچنین افزایش بیان ژنی HK1 در سرطان‌ها دیده می‌شود و اثرات ضد آپوپتوزی آن در سلول‌های سرطان بدخیم کبد مشاهده شده‌است.^[۴]^[۷]

جستارهای وابسته ویرایش

هگزوکیناز

منابع ویرایش

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037012 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ ^۴٫۰ ^۴٫۱ Murakami K, Kanno H, Tancabelic J, Fujii H (2002). "Gene expression and biological significance of hexokinase in erythroid cells". Acta Haematologica. 108 (4): 204–9. doi:10.1159/000065656. PMID 12432216.
↑ Okatsu K, Iemura S, Koyano F, Go E, Kimura M, Natsume T, Tanaka K, Matsuda N (Nov 2012). "Mitochondrial hexokinase HKI is a novel substrate of the Parkin ubiquitin ligase". Biochemical and Biophysical Research Communications. 428 (1): 197–202. doi:10.1016/j.bbrc.2012.10.041. PMID 23068103.
↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 605285
↑ ^۷٫۰ ^۷٫۱ Schindler A, Foley E (Dec 2013). "Hexokinase 1 blocks apoptotic signals at the mitochondria". Cellular Signalling. 25 (12): 2685–92. doi:10.1016/j.cellsig.2013.08.035. PMID 24018046.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «HK1». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۰ اکتبر ۲۰۱۸.

بیشتر بخوانید ویرایش

Daniele A, Altruda F, Ferrone M, Silengo L, Romeo G, Archidiacono N, Rocchi M (1992). "Mapping of human hexokinase 1 gene to 10q11----qter". Human Heredity. 42 (2): 107–10. doi:10.1159/000154049. PMID 1572668.
Magnani M, Bianchi M, Casabianca A, Stocchi V, Daniele A, Altruda F, Ferrone M, Silengo L (Jul 1992). "A recombinant human 'mini'-hexokinase is catalytically active and regulated by hexose 6-phosphates". The Biochemical Journal. 285 (1): 193–9. doi:10.1042/bj2850193. PMC 1132765. PMID 1637300.
Magnani M, Serafini G, Bianchi M, Casabianca A, Stocchi V (Jan 1991). "Human hexokinase type I microheterogeneity is due to different amino-terminal sequences". The Journal of Biological Chemistry. 266 (1): 502–5. PMID 1985912.
Adams V, Griffin LD, Gelb BD, McCabe ER (Jun 1991). "Protein kinase activity of rat brain hexokinase". Biochemical and Biophysical Research Communications. 177 (3): 1101–6. doi:10.1016/0006-291X(91)90652-N. PMID 2059200.
Murakami K, Blei F, Tilton W, Seaman C, Piomelli S (Feb 1990). "An isozyme of hexokinase specific for the human red blood cell (HKR)". Blood. 75 (3): 770–5. PMID 2297576.
Nishi S, Seino S, Bell GI (Dec 1988). "Human hexokinase: sequences of amino- and carboxyl-terminal halves are homologous". Biochemical and Biophysical Research Communications. 157 (3): 937–43. doi:10.1016/S0006-291X(88)80964-1. PMID 3207429.
Rijksen G, Akkerman JW, van den Wall Bake AW, Hofstede DP, Staal GE (Jan 1983). "Generalized hexokinase deficiency in the blood cells of a patient with nonspherocytic hemolytic anemia". Blood. 61 (1): 12–8. PMID 6848140.
Bianchi M, Magnani M (1995). "Hexokinase mutations that produce nonspherocytic hemolytic anemia". Blood Cells, Molecules & Diseases. 21 (1): 2–8. doi:10.1006/bcmd.1995.0002. PMID 7655856.
Blachly-Dyson E, Zambronicz EB, Yu WH, Adams V, McCabe ER, Adelman J, Colombini M, Forte M (Jan 1993). "Cloning and functional expression in yeast of two human isoforms of the outer mitochondrial membrane channel, the voltage-dependent anion channel". The Journal of Biological Chemistry. 268 (3): 1835–41. PMID 8420959.
Aleshin AE, Zeng C, Fromm HJ, Honzatko RB (Aug 1996). "Crystallization and preliminary X-ray analysis of human brain hexokinase". FEBS Letters. 391 (1–2): 9–10. doi:10.1016/0014-5793(96)00688-6. PMID 8706938.
Visconti PE, Olds-Clarke P, Moss SB, Kalab P, Travis AJ, de las Heras M, Kopf GS (Jan 1996). "Properties and localization of a tyrosine phosphorylated form of hexokinase in mouse sperm". Molecular Reproduction and Development. 43 (1): 82–93. doi:10.1002/(SICI)1098-2795(199601)43:1<82::AID-MRD11>3.0.CO;2-6. PMID 8720117.
Mori C, Nakamura N, Welch JE, Shiota K, Eddy EM (May 1996). "Testis-specific expression of mRNAs for a unique human type 1 hexokinase lacking the porin-binding domain". Molecular Reproduction and Development. 44 (1): 14–22. doi:10.1002/(SICI)1098-2795(199605)44:1<14::AID-MRD2>3.0.CO;2-W. PMID 8722688.
Murakami K, Piomelli S (Feb 1997). "Identification of the cDNA for human red blood cell-specific hexokinase isozyme". Blood. 89 (3): 762–6. PMID 9028305.
Ruzzo A, Andreoni F, Magnani M (Jan 1998). "An erythroid-specific exon is present in the human hexokinase gene". Blood. 91 (1): 363–4. PMID 9414310.
Travis AJ, Foster JA, Rosenbaum NA, Visconti PE, Gerton GL, Kopf GS, Moss SB (Feb 1998). "Targeting of a germ cell-specific type 1 hexokinase lacking a porin-binding domain to the mitochondria as well as to the head and fibrous sheath of murine spermatozoa". Molecular Biology of the Cell. 9 (2): 263–76. doi:10.1091/mbc.9.2.263. PMC 25249. PMID 9450953.
Aleshin AE, Zeng C, Bourenkov GP, Bartunik HD, Fromm HJ, Honzatko RB (Jan 1998). "The mechanism of regulation of hexokinase: new insights from the crystal structure of recombinant human brain hexokinase complexed with glucose and glucose-6-phosphate". Structure. 6 (1): 39–50. doi:10.1016/S0969-2126(98)00006-9. PMID 9493266.
Ruzzo A, Andreoni F, Magnani M (Apr 1998). "Structure of the human hexokinase type I gene and nucleotide sequence of the 5' flanking region". The Biochemical Journal. 331 (2): 607–13. doi:10.1042/bj3310607. PMC 1219395. PMID 9531504.
Aleshin AE, Zeng C, Bartunik HD, Fromm HJ, Honzatko RB (Sep 1998). "Regulation of hexokinase I: crystal structure of recombinant human brain hexokinase complexed with glucose and phosphate". Journal of Molecular Biology. 282 (2): 345–57. doi:10.1006/jmbi.1998.2017. PMID 9735292.
Murakami K, Kanno H, Miwa S, Piomelli S (Jun 1999). "Human HKR isozyme: organization of the hexokinase I gene, the erythroid-specific promoter, and transcription initiation site". Molecular Genetics and Metabolism. 67 (2): 118–30. doi:10.1006/mgme.1999.2842. PMID 10356311.

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCm38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037012 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid12432216-4] ۴٫۰ ^۴٫۱ Murakami K, Kanno H, Tancabelic J, Fujii H (2002). "Gene expression and biological significance of hexokinase in erythroid cells". Acta Haematologica. 108 (4): 204–9. doi:10.1159/000065656. PMID 12432216.

[pmid23068103-5] Okatsu K, Iemura S, Koyano F, Go E, Kimura M, Natsume T, Tanaka K, Matsuda N (Nov 2012). "Mitochondrial hexokinase HKI is a novel substrate of the Parkin ubiquitin ligase". Biochemical and Biophysical Research Communications. 428 (1): 197–202. doi:10.1016/j.bbrc.2012.10.041. PMID 23068103.

[6] Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 605285

[pmid24018046-7] ۷٫۰ ^۷٫۱ Schindler A, Foley E (Dec 2013). "Hexokinase 1 blocks apoptotic signals at the mitochondria". Cellular Signalling. 25 (12): 2685–92. doi:10.1016/j.cellsig.2013.08.035. PMID 24018046.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]

[۷]