اوروتیک اسیدوری ارثی
اوروتیک اسیدوری ارثی (به انگلیسی: Hereditary orotic aciduria) نوعی بیماری متابولیک مادرزادی است که موجب افزایش ترشح اوروتیک اسید به ادرار، کم‌خونی و عقب ماندگی ذهنی و فیزیکی می‌شود.
| اوروتیک اسیدوری | |
|---|---|
 | |
| اوروتیک اسید | |
| تخصص | خون‌شناسی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | D53.0 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 281.4 |
| اُمیم | 258900 258920 |
| دادگان بیماری‌ها | 29294 |
علائم بالینی
ویرایش- زمان تولد: طبیعی.
- دوران نوزادی و شیرخوارگی: شامل کم خونی مگالوبلاستیک بدون پاسخ به درمان، اختلال رشد، عقب ماندگی ذهنی، اسهال، استرابیسم، اختلالات عصبی، انسداد سیستم ادراری و احتمالاً نقص سیستم ایمنی سلولی است.
نقص آنزیم
ویرایشنقص در آنزیم اوریدین منو فسفات سنتاز.
توارث ژنتیکی
ویرایشبا الگوی وراثت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد.
میزان بروز
ویرایشنادر.
روش تشخیص
ویرایش- پلاسما: افزایش اسید اوروتیک.
- اسیدهای آلی ادرار: افزایش اسید اوروتیک.
- بررسی آنزیم: در گلبولهای قرمز.
درمان
ویرایششامل تجویز روزانه ۲۵ تا ۱۵۰ میلی گرم به اوریدین ازای هر کیلوگرم وزن. بیمار است. درمان با اندازه‌گیری اسید اوروتیک بایستی پایش شود.
آزمون تشخیص قبل از تولد
ویرایشندارد.