بیماری رفسام
بیماری رفسام (به انگلیسی: Refsum disease) نوعی بیماری با منشأ نقایص پراکسی زومی است.
بیماری رفسام | |
---|---|
![]() | |
فیتانیک اسید | |
تخصص | عصبشناسی ![]() |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | G60.1 |
آیسیدی-۹-سیام | 356.3 |
اُمیم | 266500 |
دادگان بیماریها | 11213 |
ئیمدیسین | derm/۷۰۵ |
پیشنت پلاس | بیماری رفسام |
سمپ | D012035 |
علائم بالینی
ویرایشزمان تولد، دوران نوزادی وشیرخوارگی
ویرایشطبیعی.
دوره کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی
ویرایشتظاهرات بالینی در هر یک از این دورهها میتواند شروع شود. علائم بالینی شامل آسیب اعصاب محیطی متعدد، رتینیت پیگمنتوزا، عدم تعادل مخچهای، کری، عدم بویایی، ایکتیوز و علائم قلبی و اسکلتی است، اما هوش بیمار طبیعی میباشد.
نقص آنزیم
ویرایشنقص در آنزیم فیتانوئیل کوآ هیدروکسیلاز.
توارث ژنتیکی
ویرایشاتوزومی مغلوب
میزان بروز
ویرایشنادر.
روش تشخیص
ویرایش- اسیدهای آلی ادرار: اسید فیتانیک بالا و اسید پریستانیک پائین.
- مایع مغزی نخاعی: پروتئین بالا.
درمان
ویرایشرژیم با محدودیت مصرف اسید فیتانیک.
آزمون تشخیص قبل از تولد
ویرایشبررسی فعالیت آنزیم در آمنیوسیتها و بررسی وجود مواد غیر طبیعی در مایع آمنیوتیک یا مایع پرزهای کوریونی.
منابع
ویرایش- ↑ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.). McGraw-Hill. p. 499. ISBN 0-07-138076-0
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. p. 564. ISBN 0-7216-2921-0
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی