بیماری رفسام
بیماری رفسام (به انگلیسی: Refsum disease) نوعی بیماری با منشأ نقایص پراکسی زومی است.
| بیماری رفسام | |
|---|---|
 | |
| فیتانیک اسید | |
| تخصص | عصب‌شناسی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | G60.1 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 356.3 |
| اُمیم | 266500 |
| دادگان بیماری‌ها | 11213 |
| ئی‌مدیسین | derm/۷۰۵ |
| پیشنت پلاس | بیماری رفسام |
| سمپ | D012035 |
علائم بالینی ویرایش
زمان تولد، دوران نوزادی وشیرخوارگی ویرایش
طبیعی.
دوره کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی ویرایش
تظاهرات بالینی در هر یک از این دوره‌ها می‌تواند شروع شود. علائم بالینی شامل آسیب اعصاب محیطی متعدد، رتینیت پیگمنتوزا، عدم تعادل مخچه‌ای، کری، عدم بویایی، ایکتیوز و علائم قلبی و اسکلتی است، اما هوش بیمار طبیعی می‌باشد.
نقص آنزیم ویرایش
نقص در آنزیم فیتانوئیل کوآ هیدروکسیلاز.
توارث ژنتیکی ویرایش
اتوزومی مغلوب
میزان بروز ویرایش
نادر.
روش تشخیص ویرایش
- اسیدهای آلی ادرار: اسید فیتانیک بالا و اسید پریستانیک پائین.
- مایع مغزی نخاعی: پروتئین بالا.
درمان ویرایش
رژیم با محدودیت مصرف اسید فیتانیک.
آزمون تشخیص قبل از تولد ویرایش
بررسی فعالیت آنزیم در آمنیوسیتها و بررسی وجود مواد غیر طبیعی در مایع آمنیوتیک یا مایع پرزهای کوریونی.
منابع ویرایش
- ↑ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.). McGraw-Hill. p. 499. ISBN 0-07-138076-0
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. p. 564. ISBN 0-7216-2921-0
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی