تیروزینمی Tyrosinemia یک ناهنجاری متابولیک مادرزادی است که در آن بدن نمی‌تواند به طور مؤثر اسید آمینه تیروزین را تجزیه کند. نشانه‌های این بیماری انواعشامل اختلالات کبد و کلیه و نیز انواع

تیروزینمی
L-tyrosine-skeletal.png
تیروزین
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصژن‌شناسی پزشکی
آی‌سی‌دی-۱۰E70.2
آی‌سی‌دی-9-CM270.2
اُمیم276700 276600 276710
دادگان بیماری‌ها13478 13486 29836
ئی‌مدیسینped/۲۳۳۹
پیشنت پلاستیروزینمی
سمپD020176
عقب ماندگی ذهنی است. چنانچه این بیماری درمان نشود می‌تواند کشنده باشد.

بیشتر انواع تیروزینمی باعث هیپرتیروزینمی (افزایش سطح تیروزین در خون) می‌شوند.

انواع تیروزینمیویرایش

تیروزینمی دارای سه نوع مختلف است که هر یک دارای نشانه‌های خاص خود می‌باشند:

منابعویرایش

[۱]

  1. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی