تیروزینمی نوع دو
تیروزینمی نوع دو (نوع چشمی پوستی) که سندرم ریچنر-هانهارت Richner-Hanhart syndrome نیز خوانده می‌شود، نوعی ناهنجاری مادرزادی متابولیسم است.
| تیروزینمی نوع دو | |
|---|---|
 | |
| تیروزین | |
| تخصص | عصب‌شناسی، ژن‌شناسی پزشکی، غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E70.2 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 270.2 |
| اُمیم | 276600 |
| دادگان بیماری‌ها | 13486 |
| ئی‌مدیسین | ped/۲۳۳۹ |
| سمپ | D020176 |
علائم بالینی
ویرایش- زمان تولد: طبیعی.
- دوره نوزادی، شیرخوارگی یا بزرگسالی: تظاهرات چشمی شامل: اشک ریزش، ترس از نور، درد چشم‌ها یا سابقه قرمزی آنها، خراش، زخم یا پلاک در قرنیه و کدورت قرنیه است. تظاهرات پوستی شامل: کراتوزهای دردناک در نواحی تحت فشار کف دست و پاها، نزدیک نوک انگشتان و در زیر ناخن‌ها به صورت پاپول یا پلاک با حاشیه نامنظم ولی مشخص است که توخالی یا زخمی شده و بدون خارش اما دردناک هستند و به نواحی هیپرکراتوتیک پوسته دار تبدیل می‌شوند. بروز تعریق زیاد همراه با تاول ممکن است نشانه شروع این ضایعات باشد. پلاک‌های خاکستری هیپرکراتوتیک بر روی زانو، آرنج، قوزک پا یا زبان، بیش فعالی، تکامل غیرطبیعی تکلم، ناتوانی یادگیری یا رفتار خود آسیب و در نیمی از موارد عقب ماندگی ذهنی خفیف رخ می‌دهد.
نقص آنزیمی
ویرایشنقص در آنزیم تیروزین آمینو ترانسفراز (در سیتوزول).
توارث ژنتیکی
ویرایشمیزان بروز
ویرایشاین نقص در ایتالیا شایع است.
روش تشخیص
ویرایشدرمان
ویرایششامل رژیم غذایی با محدودیت تیروزین و فنیل آلانین است. در زنان مبتلا کنترل رژیمی در طی حاملگی ضروری می‌باشد، زیرا عقب ماندگی ذهنی، کوچکی چشم و تشنج در کودکان مادران درمان نشده گزارش گردیده است.
عوارض
ویرایشبهصورت بروز عقب ماندگی ذهنی علی‌رغم درمان تظاهر می‌کند.
آزمون تشخیص قبل از تولد
ویرایشندارد.
- نکته: در هر کودکی که دچار التهاب قرنیه می‌شود، غلظت تیروزین خون بایستی
اندازه‌گیری شود.
منابع
ویرایش | این یک مقالهٔ خرد است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |