نشانگان آلپورت

(تغییرمسیر از سندروم آلپورت)

سندروم آلپورت (به انگلیسی: Alport syndrome)، بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافته‌است. این نوع کلاژن در غشاء پایه گلومرولهای کلیه، گوش داخلی و چشم وجود دارد.

نشانگان آلپورت
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصژن‌شناسی پزشکی
آی‌سی‌دی-۱۰Q87.8
آی‌سی‌دی-9-CM759.89
اُمیم301050 104200 203780 300195
دادگان بیماری‌ها454
مدلاین پلاس000504
ئی‌مدیسینmed/110
پیشنت پلاسنشانگان آلپورت
سمپD009394

نشانه‌هاویرایش

مشکلات کلیه (نهایتاً نارسایی کلیه) همراه با کاهش شنوایی حسی عصبی دوطرفه و گاه مشکلات چشمی. این بیماری معمولاً کودکان را مبتلا می‌کند و در بیماران نوجوان به مراحل پیشرفته می‌انجامد. سندرم آلپورت دومین علت شایع ژنتیکی نارسایی کلیوی است. درمان با ژن‌درمانی و سلولهای بنیادی است.

منابعویرایش

  • نشریه Proceedings of the National Academy of Sciences [۱] آوریل 2006
  • ویکی‌پدیای انگلیسی [۲]