باز کردن منو اصلی

سندرم کالمن (انگلیسی: Kallmann syndrome) یا KS اختلال نادر ژنتیکی است که مشخصه آن تأخیر یا عدم بروز بلوغ می‌باشد ضمن این که حس بویایی نیز مختل می‌شود. میزان شیوع این بیماری ۱ در ۴۸۰۰۰ نفر است. این اختلال به دلیل فقدان هورمون کلیدی به نام هورمون آزادکننده گنادوتروپین‌ها یا GnRH است. KS در هر دو جنس اتفاق می‌افتد اما در مردان شایع تر است. بیماران مبتلا به KS عموماً در دوره نوجوانی مشخص می‌شوند زیرا شروع تغییرات فیزیکی که مشخصه بلوغ است با تأخیر اتفاق می‌افتد. بیماران مبتلا به KS اغلب از فقدان حس بویایی خود آگاهی دارند اما به دلیل این علامت به دنبال درمان نیستند.

سندرم کالمن
مترادف‌ها آنوسمی ارثی کالمن
تخصص غدد درون‌ریز و متابولیسم
علائم عدم وجود یا تأخیر بلوغ جنسی، ناباروری، از دست دادن حس بویایی
عوارض پوکی استخوان
Usual onset از هنگام تولد
مدت مادام‌العمر
درمان درمان هورمونی با تجویز گنادوتروپین
بسامد ۱:۳۰٬۰۰۰ (مردها)؛ ۱:۱۲۵٬۰۰۰ (زنان)

محتویات

علائمویرایش

علائم این بیماری شامل دو دسته است:

علائم مربوط به باروریویرایش

علائم غیرمرتبط به باروریویرایش

  • فقدان یا ضعف حس بویایی
  • ناهنجاری‌های ظاهری (شکاف لب/کام)،
  • فقدان یک کلیه
  • عدم توقف رشد قدی به دلیل تستوسترون پایین
  • ناشنوایی
  • حرکات غیرنرمال چشم‌ها

تشخیصویرایش

عموماً تشخیص این بیماری توسط متخصص اطفال یا غدد بزرگسالان صورت می‌گیرد. به دنبال معاینات بالینی، آزمایش خون و تست‌های تصویربرداری انجام می‌شود تا تشخیص تأیید شود.

درمانویرایش

در بدن انسان ترشح هورمون GnRH از هیپوتالاموس سبب ترشح هورمون‌های LHوFSH از غده هیپوفیز می‌شود که این دو هورمون نیز باعث ترشح تستوسترون در مردان و استروژن، پروژسترون در زنان و تولید اسپرم در مردان و رهاسازی تخمک در زنان می‌شوند. درمان با توجه به نیاز و با ارزیابی هزینه و عوامل دیگر می‌تواند شامل جایگزینی هورمون‌های هر یک از مراحل بالا شود.

به‌طور معمول درمان جایگزینی هورمون (تستوسترون در مردان، استروژن وپروژسترون در خانم‌ها) برای القای صفات جنسی ثانویه انجام می‌شود. وقتی بلوغ حاصل شد اگر بیماران مبتلا به KS بخواهند بارور شوند می‌توان تزریق هورمون‌های هیپوفیز (یعنی گنادوتروپین‌ها، LH و FSH) را آغاز کرد یا درمان با پپتیدهای سنتتیک GnRH انجام شود تا ارگان‌های جنسی اعم از تخمدان‌ها و بیضه تحریک شده و شروع به تولید اسپرم و تخم کنند.

شانس باروری حدود ۷۰٪ است.

اخیراً محققان بر روی درمان با کیسپپتین نیز تحقیقاتی را انجام داده‌اند. کیسپپتین می‌تواند باعث ترشح GnRH شود.

در مورد نقص بویایی در حال حاضر درمانی وجود ندارد.

بهبودیویرایش

حدود ۱۰ تا ۲۲ درصد این بیماران سیستم هورمونی شان بهبود می‌یابد اما دلیل آن مشخص نیست.

البته بهبودی ممکن است همیشگی نباشد.

منابعویرایش

پیوند به بیرونویرایش

طبقه‌بندی
منابع بیرونی