فیبریلین ۱

FBN1
ساختارهای موجود
PDB	جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
فهرست شناسه‌های PDB
	1APJ, 1EMN, 1EMO, 1LMJ, 1UZJ, 1UZK, 1UZP, 1UZQ, 2M74, 2W86
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	FBN1, ACMICD, ECTOL1, FBN, GPHYSD2, MASS, MFS1, OCTD, SGS, SSKS, WMS, WMS2, MFLS, fibrillin 1
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 134797 MGI: 95489 HomoloGene: 30958 GeneCards: FBN1
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۲ (موش)
پایان	125,349,913 bp
الگوی گسترش RNA
	; ;
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• calcium ion binding; • extracellular matrix constituent conferring elasticity; • GO:0032403 protein-containing complex binding; • extracellular matrix structural constituent; • integrin binding; • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی; • hormone activity; • heparin binding; • identical protein binding;
ترکیبات سلولی	• GO:0005578 بافت‌مانه برون‌یاخته‌ای; • غشای پایه; • extracellular exosome; • intracellular anatomical structure; • extracellular region; • microfibril; • extracellular space; • endoplasmic reticulum lumen; • collagen-containing extracellular matrix;
فرایند زیستی	• cellular response to transforming growth factor beta stimulus; • skeletal system development; • kidney development; • embryonic eye morphogenesis; • post-embryonic eye morphogenesis; • cellular response to insulin-like growth factor stimulus; • extracellular matrix disassembly; • extracellular matrix organization; • heart development; • camera-type eye development; • metanephros development; • regulation of cellular response to growth factor stimulus; • protein kinase A signaling; • activation of protein kinase A activity; • glucose metabolic process; • cell adhesion mediated by integrin; • glucose homeostasis; • sequestering of BMP in extracellular matrix; • sequestering of TGFbeta in extracellular matrix; • negative regulation of osteoclast differentiation; • negative regulation of osteoclast development; • پیرایش پسارونویسی; • regulation of signaling receptor activity; • GO:0072468 ورارسانی پیام;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	2200
	14118
	ENSG00000166147
	ENSMUSG00000027204
	P35555
	Q61554
	NM_000138
	XM_006498747، XM_036158280 NM_007993، XM_006498747، XM_036158280
	NP_000129
	XP_006498810، XP_036014173 NP_032019، XP_006498810، XP_036014173
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

فیبریلین ۱ (انگلیسی: Fibrillin 1) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «FBN1» که بر روی کروموزوم ۱۵ واقع شده، کُدگذاری می‌شود.^[۴]^[۵]

ژن FBN1، یک ژنِ ۲۳۰ جفت‌بازی است که ۶۵ اگزون دارد و یک پیش‌ساز پروتئینی به درازای ۲٬۸۷۱ اسیدآمینه را با نام «پروفیبریلین» می‌سازد. پروفیبریلین طی یک فرایند پروتئولیز توسط آنزیم مبدلِ فیورین از انتهای کربوکسیل خود شکافته شده و پروتئین «فیبریلین ۱» و همچنین هورمون ۱۴۰ آمینواسیدی آسپروسین تشکیل می‌شود.^[۶]^[۷]

پروتئین «فیبریلین ۱» یک گلیکوپروتئین ماتریکس برون‌یاخته‌ای است که از اجزاء ساختاری ریزرشته‌های متصل‌شونده به کلسیم است. این ریزرشته‌ها، به بافت‌های الاستیک و غیرالاستیک بافت همبند در سرتاسر بدن استحکام می‌بخشند و موجب استواری آنها می‌شوند.

اهمیت بالینی

جهش در ژن FBN1 با بروز نشانگان مارفان، سندرم لیپودیستروفی-پروجروید-شبه مارفان، سندرم وایل-مارکزانی، جابجایی لنز چشم، سندرم ماس (MASS) و سندرم اسپرینتزن-گلدبرگ در ارتباط است.^[۸]^[۹]

جهش در ژن‌های «فیبریلین ۱» و «فیبریلین ۲» با بروز «کژپشتی نوجوانی با دلیل ناشناخته» نیز مرتبط است.^[۱۰]

منابع

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027204 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Biery NJ, Eldadah ZA, Moore CS, Stetten G, Spencer F, Dietz HC (February 1999). "Revised genomic organization of FBN1 and significance for regulated gene expression". Genomics. 56 (1): 70–7. doi:10.1006/geno.1998.5697. PMID 10036187.
↑ Faivre L, Gorlin RJ, Wirtz MK, Godfrey M, Dagoneau N, Samples JR, Le Merrer M, Collod-Beroud G, Boileau C, Munnich A, Cormier-Daire V (January 2003). "In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome". Journal of Medical Genetics. 40 (1): 34–6. doi:10.1136/jmg.40.1.34. PMC 1735272. PMID 12525539.
↑ Romere C, Duerrschmid C, Bournat J, Constable P, Jain M, Xia F, Saha PK, Del Solar M, Zhu B, York B, Sarkar P, Rendon DA, Gaber MW, LeMaire SA, Coselli JS, Milewicz DM, Sutton VR, Butte NF, Moore DD, Chopra AR (April 2016). "Asprosin, a Fasting-Induced Glucogenic Protein Hormone". Cell. 165 (3): 566–79. doi:10.1016/j.cell.2016.02.063. PMC 4852710. PMID 27087445.
↑ Jacquinet A, Verloes A, Callewaert B, Coremans C, Coucke P, de Paepe A, Kornak U, Lebrun F, Lombet J, Piérard GE, Robinson PN, Symoens S, Van Maldergem L, Debray FG (April 2014). "Neonatal progeroid variant of Marfan syndrome with congenital lipodystrophy results from mutations at the 3' end of FBN1 gene". European Journal of Medical Genetics. 57 (5): 230–4. doi:10.1016/j.ejmg.2014.02.012. PMID 24613577.
↑ "FBN1 fibrillin 1". Entrez Gene.
↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) FIBRILLIN 1; FBN1 -134797
↑ Buchan JG, Alvarado DM, Haller GE, Cruchaga C, Harms MB, Zhang T, Willing MC, Grange DK, Braverman AC, Miller NH, Morcuende JA, Tang NL, Lam TP, Ng BK, Cheng JC, Dobbs MB, Gurnett CA (October 2014). "Rare variants in FBN1 and FBN2 are associated with severe adolescent idiopathic scoliosis". Human Molecular Genetics. 23 (19): 5271–82. doi:10.1093/hmg/ddu224. PMC 4159151. PMID 24833718.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Fibrillin 1». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۲ اوت ۲۰۱۹.

برای مطالعهٔ بیشتر

Hayward C, Brock DJ (1998). "Fibrillin-1 mutations in Marfan syndrome and other type-1 fibrillinopathies". Human Mutation. 10 (6): 415–23. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:6<415::AID-HUMU1>3.0.CO;2-C. PMID 9401003.
Robinson PN, Godfrey M (January 2000). "The molecular genetics of Marfan syndrome and related microfibrillopathies". Journal of Medical Genetics. 37 (1): 9–25. doi:10.1136/jmg.37.1.9. PMC 1734449. PMID 10633129.
Handford PA (December 2000). "Fibrillin-1, a calcium binding protein of extracellular matrix". Biochimica et Biophysica Acta. 1498 (2–3): 84–90. doi:10.1016/s0167-4889(00)00085-9. PMID 11108952.
Robinson PN, Booms P, Katzke S, Ladewig M, Neumann L, Palz M, Pregla R, Tiecke F, Rosenberg T (September 2002). "Mutations of FBN1 and genotype-phenotype correlations in Marfan syndrome and related fibrillinopathies". Human Mutation. 20 (3): 153–61. doi:10.1002/humu.10113. PMID 12203987.
Adès LC, Holman KJ, Brett MS, Edwards MJ, Bennetts B (April 2004). "Ectopia lentis phenotypes and the FBN1 gene". American Journal of Medical Genetics. Part A. 126A (3): 284–9. doi:10.1002/ajmg.a.20605. PMID 15054843.
Milewicz DM, Dietz HC, Miller DC (March 2005). "Treatment of aortic disease in patients with Marfan syndrome". Circulation. 111 (11): e150-7. doi:10.1161/01.CIR.0000155243.70456.F4. PMID 15781745.
Boileau C, Jondeau G, Mizuguchi T, Matsumoto N (May 2005). "Molecular genetics of Marfan syndrome". Current Opinion in Cardiology. 20 (3): 194–200. doi:10.1097/01.hco.0000162398.21972.cd. PMID 15861007.
Whiteman P, Hutchinson S, Handford PA (2006). "Fibrillin-1 misfolding and disease". Antioxidants & Redox Signaling. 8 (3–4): 338–46. doi:10.1089/ars.2006.8.338. PMID 16677079.

[refGRCm38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027204 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[Biery_1999-4] Biery NJ, Eldadah ZA, Moore CS, Stetten G, Spencer F, Dietz HC (February 1999). "Revised genomic organization of FBN1 and significance for regulated gene expression". Genomics. 56 (1): 70–7. doi:10.1006/geno.1998.5697. PMID 10036187.

[Faivre_2003-5] Faivre L, Gorlin RJ, Wirtz MK, Godfrey M, Dagoneau N, Samples JR, Le Merrer M, Collod-Beroud G, Boileau C, Munnich A, Cormier-Daire V (January 2003). "In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome". Journal of Medical Genetics. 40 (1): 34–6. doi:10.1136/jmg.40.1.34. PMC 1735272. PMID 12525539.

[6] Romere C, Duerrschmid C, Bournat J, Constable P, Jain M, Xia F, Saha PK, Del Solar M, Zhu B, York B, Sarkar P, Rendon DA, Gaber MW, LeMaire SA, Coselli JS, Milewicz DM, Sutton VR, Butte NF, Moore DD, Chopra AR (April 2016). "Asprosin, a Fasting-Induced Glucogenic Protein Hormone". Cell. 165 (3): 566–79. doi:10.1016/j.cell.2016.02.063. PMC 4852710. PMID 27087445.

[7] Jacquinet A, Verloes A, Callewaert B, Coremans C, Coucke P, de Paepe A, Kornak U, Lebrun F, Lombet J, Piérard GE, Robinson PN, Symoens S, Van Maldergem L, Debray FG (April 2014). "Neonatal progeroid variant of Marfan syndrome with congenital lipodystrophy results from mutations at the 3' end of FBN1 gene". European Journal of Medical Genetics. 57 (5): 230–4. doi:10.1016/j.ejmg.2014.02.012. PMID 24613577.

[8] "FBN1 fibrillin 1". Entrez Gene.

[9] Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) FIBRILLIN 1; FBN1 -134797

[10] Buchan JG, Alvarado DM, Haller GE, Cruchaga C, Harms MB, Zhang T, Willing MC, Grange DK, Braverman AC, Miller NH, Morcuende JA, Tang NL, Lam TP, Ng BK, Cheng JC, Dobbs MB, Gurnett CA (October 2014). "Rare variants in FBN1 and FBN2 are associated with severe adolescent idiopathic scoliosis". Human Molecular Genetics. 23 (19): 5271–82. doi:10.1093/hmg/ddu224. PMC 4159151. PMID 24833718.

[۴]

[۵]

[۱]

[۲]

[۳]

[۶]

[۷]

[۸]

[۹]

[۱۰]