مایکروهیدراننسفالی

مایکروهیدراننسفالی (انگلیسی: Microhydranencephaly‎) یک ناهنجاری شدیدِ تکاملِ مغز است که در آن، میکروسفالی و هیدراننسفالی به‌طور همزمان وجود دارد.[۱]

مایکروهیدراننسفالی
دیگر نام‌هاNDE1-related microhydranencephaly

در این بیماران، میکروسفالی شدید، چین و شیار در پوست سر و اختلال‌های تکاملی خاص و شدید موجود است.

وقوع خانوادگی این عارضه بسیار نادر است، اما در تعداد معدودی خانواده گزارش شده‌است. به‌نظر می‌رسد که توارث این بیماری نادر از نوع، اتوزومال مغلوب باشد.[۱][۲]

یک نمونه مشهور این بیماری پسری به نام «جکسون بیول» است که در ۲۷ اوت ۲۰۱۴ به دنیا آمد و در بدو تولد، تنها ۸۰٪ از مغزش موجود بود و بخش اعظم استخوان جمجمه نیز وجود نداشت. با آنکه پزشکان باور داشتند که او پیش از رسیدن به سن ۲ سالگی خواهد مرد، اما او همچنان زنده است.[۳]

منابعویرایش

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ Behunova, Jana; Zavadilikova, Eva; Bozoglu, Tarik M.; Gunduz, Aysegul; Tolun, Aslihan; Yalcinkaya, Cengiz (2010-01-01). "Familial microhydranencephaly, a family that does not map to 16p13.13-p12.2: relationship with hereditary fetal brain degeneration and fetal brain disruption sequence". Clinical Dysmorphology. 19 (3). doi:10.1097/mcd.0b013e32833946e9.[پیوند مرده]
  2. "OMIM Entry - # 605013 - MICROHYDRANENCEPHALY; MHAC". omim.org. Retrieved 2015-09-26.
  3. Pawlowski, A. "Baby born with part of brain missing turns 2, reaches new milestones". TODAY.com. Retrieved 2017-09-04.