نشانگان آلپورت

سندروم آلپورت (به انگلیسی: Alport syndrome)، بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافته‌است. این نوع کلاژن در غشاء پایه گلومرولهای کلیه، گوش داخلی و چشم وجود دارد.

نشانگان آلپورت
تخصصژن‌شناسی پزشکی ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰Q87.8
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام759.89
اُمیم301050 104200 203780 300195
دادگان بیماری‌ها454
مدلاین پلاس000504
ئی‌مدیسینmed/۱۱۰
پیشنت پلاسنشانگان آلپورت
سمپD009394

نشانه‌ها

ویرایش

مشکلات کلیه (نهایتاً نارسایی کلیه) همراه با کاهش شنوایی حسی عصبی دوطرفه و گاه مشکلات چشمی. این بیماری معمولاً کودکان را مبتلا می‌کند و در بیماران نوجوان به مراحل پیشرفته می‌انجامد. سندرم آلپورت دومین علت شایع ژنتیکی نارسایی کلیوی است. درمان با ژن‌درمانی و سلولهای بنیادی است.

منابع

ویرایش
  • نشریه Proceedings of the National Academy of Sciences [۱] آوریل 2006
  • ویکی‌پدیای انگلیسی [۲]