نشانگان آلپورت
سندروم آلپورت (به انگلیسی: Alport syndrome)، بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافتهاست. این نوع کلاژن در غشاء پایه گلومرولهای کلیه، گوش داخلی و چشم وجود دارد.
نشانگان آلپورت | |
---|---|
تخصص | ژنشناسی پزشکی |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | Q87.8 |
آیسیدی-۹-سیام | 759.89 |
اُمیم | 301050 104200 203780 300195 |
دادگان بیماریها | 454 |
مدلاین پلاس | 000504 |
ئیمدیسین | med/۱۱۰ |
پیشنت پلاس | نشانگان آلپورت |
سمپ | D009394 |
نشانهها
ویرایشمشکلات کلیه (نهایتاً نارسایی کلیه) همراه با کاهش شنوایی حسی عصبی دوطرفه و گاه مشکلات چشمی. این بیماری معمولاً کودکان را مبتلا میکند و در بیماران نوجوان به مراحل پیشرفته میانجامد. سندرم آلپورت دومین علت شایع ژنتیکی نارسایی کلیوی است. درمان با ژندرمانی و سلولهای بنیادی است.