نورین (پروتئین)

نورین (انگلیسی: Norrin) یا «پروتئین بیماری نوری» یا «پروتئین ویترئو-رتینوپاتی ۲ اگزوداتیو وابسته به کروموزوم ایکس» (EVR2) نام پروتئینی است که در انسات توسط ژن «NDP» کُد می‌شود. جهش در این ژن، سبب بروز بیماری نوری می‌شود.

NDP
ساختارهای موجود PDB جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB فهرست شناسه‌های PDB 4MY2, 5BPU, 5BQ8, 5BQB, 5BQC, 5BQE, 5CL1
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	NDP, EVR2, FEVR, ND, Norrie disease (pseudoglioma), norrin cystine knot growth factor, norrin cystine knot growth factor NDP
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 300658 MGI: 102570 HomoloGene: 225 GeneCards: NDP
موقعیت ژن (انسان) کروموزوم کروموزوم X (انسان) نوار Xp11.3 شروع 43,948,776 bp پایان 43,973,395 bp
موقعیت ژن (موش) کروموزوم کروموزوم X (موش) نوار X A1.2|X 12.07 cM شروع 16,751,760 bp پایان 16,778,013 bp
الگوی گسترش RNA More reference expression data
هستی‌شناسی ژن عملکرد ملکولی • protein homodimerization activity • GO:0005110 frizzled binding • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی • growth factor activity • cytokine activity ترکیبات سلولی • GO:0005578 بافت‌مانه برون‌یاخته‌ای • extracellular region • cell surface • extracellular space • collagen-containing extracellular matrix فرایند زیستی • extracellular matrix-cell signaling • response to stimulus • جفتگری • cell-cell signaling • positive regulation of DNA-binding transcription factor activity • vacuole organization • Wnt signaling pathway • sensory perception of sound • جنین‌شناسی دستگاه عصبی مرکزی • GO:0060469، GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • canonical Wnt signaling pathway • تکثیر سلولی • retina vasculature morphogenesis in camera-type eye • GO:0072468 ورارسانی پیام • بینایی • regulation of signaling receptor activity • Norrin signaling pathway منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌ها	انسان	موش
Entrez	4693	17986
آنسامبل	ENSG00000124479	ENSMUSG00000040138
یونی‌پروت	Q00604	P48744
RefSeq (mRNA)	NM_000266	NM_010883
RefSeq (پروتئین)	NP_000257	NP_035013
موقعیت (UCSC)	Chr X: 43.95 – 43.97 Mb	Chr X: 16.75 – 16.78 Mb
جستجوی PubMed
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان مشاهده/ویرایش موش

این پروتئین در مهره‌داران، رشد و تکاملِ رگ‌های خونی شبکیه و برخی عروق خونی مهم را در گوش تنظیم می‌کند.

بیماری نوری که در اثر جهش ژن NDP ایجاد می‌شود، نوعی کوری مادرزادی دوطرفه است که دلیلش وجود تودهٔ عروقی در پشت لنزها به سبب اختلال تکاملی در شبکیه است. (گلوکوم کاذب).

منابع

• مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Norrin». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۳ ژانویه ۲۰۱۸.

بیشتر بخوانید

• Berger W, van de Pol D, Warburg M, et al. (1993). "Mutations in the candidate gene for Norrie disease". Hum. Mol. Genet. 1 (7): 461–5. doi:10.1093/hmg/1.7.461. PMID 1307245.
• Black G, Redmond RM (1995). "The molecular biology of Norrie's disease". Eye (London, England). 8 (5): 491–6. doi:10.1038/eye.1994.124. PMID 7835440.
• Masckauchán TN, Kitajewski J (2007). "Wnt/Frizzled signaling in the vasculature: new angiogenic factors in sight". Physiology (Bethesda, Md.). 21: 181–8. doi:10.1152/physiol.00058.2005. PMID 16714476.
• Berger W, Meindl A, van de Pol TJ, et al. (1993). "Isolation of a candidate gene for Norrie disease by positional cloning". Nat. Genet. 1 (3): 199–203. doi:10.1038/ng0692-199. PMID 1303235.
• Chen ZY, Hendriks RW, Jobling MA, et al. (1993). "Isolation and characterization of a candidate gene for Norrie disease". Nat. Genet. 1 (3): 204–8. doi:10.1038/ng0692-204. PMID 1303236.
• Berger W, Meindl A, van de Pol TJ, et al. (1993). "Isolation of a candidate gene for Norrie disease by positional cloning". Nat. Genet. 2 (1): 84. doi:10.1038/ng0992-84. PMID 1303256.
• Meindl A, Berger W, Meitinger T, et al. (1993). "Norrie disease is caused by mutations in an extracellular protein resembling C-terminal globular domain of mucins". Nat. Genet. 2 (2): 139–43. doi:10.1038/ng1092-139. PMID 1303264.
• Shastry BS, Hejtmancik JF, Plager DA, et al. (1995). "Linkage and candidate gene analysis of X-linked familial exudative vitreoretinopathy". Genomics. 27 (2): 341–4. doi:10.1006/geno.1995.1052. PMID 7558002.
• Schuback DE, Chen ZY, Craig IW, et al. (1995). "Mutations in the Norrie disease gene". Hum. Mutat. 5 (4): 285–92. doi:10.1002/humu.1380050403. PMID 7627181.
• Meindl A, Lorenz B, Achatz H, et al. (1995). "Missense mutations in the NDP gene in patients with a less severe course of Norrie disease". Hum. Mol. Genet. 4 (3): 489–90. doi:10.1093/hmg/4.3.489. PMID 7795608.
• Joos KM, Kimura AE, Vandenburgh K, et al. (1995). "Ocular findings associated with a Cys39Arg mutation in the Norrie disease gene". Arch. Ophthalmol. 112 (12): 1574–9. doi:10.1001/archopht.1994.01090240080029. PMID 7993212.
• Fuchs S, Xu SY, Caballero M, et al. (1994). "A missense point mutation (Leu13Arg) of the Norrie disease gene in a large Cuban kindred with Norrie disease". Hum. Mol. Genet. 3 (4): 655–6. doi:10.1093/hmg/3.4.655. PMID 8069314.
• Wong F, Goldberg MF, Hao Y (1993). "Identification of a nonsense mutation at codon 128 of the Norrie's disease gene in a male infant". Arch. Ophthalmol. 111 (11): 1553–7. doi:10.1001/archopht.1993.01090110119036. PMID 8240113.
• Chen ZY, Battinelli EM, Fielder A, et al. (1994). "A mutation in the Norrie disease gene (NDP) associated with X-linked familial exudative vitreoretinopathy". Nat. Genet. 5 (2): 180–3. doi:10.1038/ng1093-180. PMID 8252044.
• Chen ZY, Battinelli EM, Woodruff G, et al. (1994). "Characterization of a mutation within the NDP gene in a family with a manifesting female carrier". Hum. Mol. Genet. 2 (10): 1727–9. doi:10.1093/hmg/2.10.1727. PMID 8268931.
• Meitinger T, Meindl A, Bork P, et al. (1994). "Molecular modelling of the Norrie disease protein predicts a cystine knot growth factor tertiary structure". Nat. Genet. 5 (4): 376–80. doi:10.1038/ng1293-376. PMID 8298646.
• Strasberg P, Liede HA, Stein T, et al. (1996). "A novel mutation in the Norrie disease gene predicted to disrupt the cystine knot growth factor motif". Hum. Mol. Genet. 4 (11): 2179–80. doi:10.1093/hmg/4.11.2179. PMID 8589700.
• Johnson K, Mintz-Hittner HA, Conley YP, Ferrell RE (1997). "X-linked exudative vitreoretinopathy caused by an arginine to leucine substitution (R121L) in the Norrie disease protein". Clin. Genet. 50 (3): 113–5. doi:10.1111/j.1399-0004.1996.tb02363.x. PMID 8946107.