هیستیدینمی
هیستیدینمی Histidinemia نوعی اختلال متابولیک مادرزادی است.
هیستیدینمی | |
---|---|
![]() | |
هیستیدین | |
تخصص | غدد درونریز و متابولیسم ![]() |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | E70.8 |
آیسیدی-۹-سیام | 270.5 |
اُمیم | 235800 |
دادگان بیماریها | 29669 |
علائم بالینی
ویرایشکشف این نقص یافته تصادفی است و معمولاً بدون علامت است.
نقص آنزیمی
ویرایشنقص در آنزیم هیستیداز یا هیستیدین آمونیالیاز.
روش تشخیص
ویرایش- اسیدهای آمینه پلاسما: هیستیدین بالا.
- اسیدهای آمینه ادرار: هیستیدین و اسید ایمیدازول پیروویک بالا.
منابع
ویرایش- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی