هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (انگلیسی: Congenital adrenal hyperplasia‎) (اختصاری CAH) به گروهی از بیماری‌های وراثتی اتوزوم مغلوب گفته می‌شود که در اثر جهش در ژن‌هایی که واسطهٔ تولید آنزیم‌های مولد کورتیزول و کلسترول در غدد فوق کلیوی هستند پدید می‌آید.

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصغدد درون ریز و متابولیسم

نشانه‌هاویرایش

تولید بیش از حد آندروژن در مبتلایان باعث ظاهر شدن صفات مردانه و از دست دادن نمک می‌شود. این بیماری به دو نوع معمول و غیرمعمول تقسیم می‌شود. در نوع معمول، نقص آنزیمی شدیدتر است و باعث بروز علائم بیماری مانند مردانه شدن دستگاه تناسلی خارجی در دختران در بدو تولد می‌شود. نوع معمول بیماری را به دو نوع از دست‌دهنده نمک (SW) و بروز صفات مردانه به تنهایی (SV) تقسیم می‌کنند.

نقص آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز در مبتلایان به نوع غیرمعمول خفیف‌تر است و این افراد بعد از تولد با علائم بیماری همچون افزایش فعالیت آندروژن‌ها روبه‌رو می‌شوند. دختران مبتلا به این نوع بیماری در بدو تولد صفات مردانه را نشان نمی‌دهند.

گونه‌هاویرایش

این بیماری‌ها بر اساس سازوکار بیماری زایی به پنج دسته کلی تقسیم می‌شوند:

منابعویرایش

پیوند به بیرونویرایش