وراثت وابسته به Y

وراثت وابسته به Y، که با عنوان وراثت هولاندریک نیز شناخته می‌شود صفاتی را توصیف می‌کند که توسط ژن‌های واقع در کروموزوم Y تولید می‌شوند که نوعی وابستگی جنسی است.

شناسایی اختلالات وابسته به Y می‌تواند دشوار باشد که تا حدودی به این دلیل است که کروموزوم Y کوچک است و حاوی ژن‌های کمتری نسبت به کروموزوم‌های اتوزومی یا کروموزوم ایکس است. برآورد می‌شود که کروموزوم Y حاوی حدود ۲۰۰ ژن باشد اما پیش از این، تصور می‌شد که کروموزوم Y در انسان، اهمیت کمی دارد.^[۱] اگرچه کروموزوم Y در انسان و برخی گونه‌های دیگر، تعیین‌کنندهٔ جنسیت است، اما همهٔ ژن‌هایی که در تعیین جنسیت نقش دارند به Y مرتبط نیستند. کروموزوم Y به‌طور کلی تحت نوترکیبی ژنی قرار نمی‌گیرد و تنها مناطق کوچکی به‌نام نواحی شبه‌اتوزومی نوترکیبی را نشان می‌دهند. بیشتر ژن‌های کروموزوم Y که نوترکیبی نمی‌شوند در «ناحیهٔ غیر نوترکیبی‌شونده» قرار دارند.^[۲]

برای این‌که یک صفت وابسته به Y در نظر گرفته شود، باید این ویژگی‌ها را نشان دهد:

فقط در مردان رخ می‌دهد.
در همهٔ پسرانِ مردانی که این ویژگی را نشان می‌دهند ظاهر می‌شود.
در دخترانِ مردان مبتلا، مشاهده نمی‌شود و دخترانی که از نظر فنوتیپی طبیعی هستند، فرزندان مبتلا ندارند.^[۳]

این الزامات، توسط پژوهشگر پیشگام وابستگی به کروموزوم Y، کرت استرن ایجاد شد. استرن در مقاله‌اش ژن‌هایی را که گمان می‌برد به Y وابسته باشند، توضیح داد.^[۳] الزامات او در ابتدا اثبات وابستگی به Y را سخت کرد. در دههٔ ۱۹۵۰ با استفاده از شجره‌نامه‌های انسانی، بسیاری از ژن‌ها به اشتباه مشخص شدند که به Y وابسته هستند.^[۴] در پژوهش‌های بعدی اما تکنیک‌های پیشرفته‌تر و تحلیل‌های آماری پیچیده‌تری اتخاذ شدند.^[۵] گوش‌های مودار نمونه‌ای از ژنی است که زمانی تصور می‌شد در انسان به Y وابسته است که این فرضیه بعداً بی‌اعتبار شد.^[۴] با توجه به پیشرفت در توالی‌یابی دی‌ان‌ای، تعیین و اثبات وابستگی به Y آسان‌تر شده‌است. کروموزوم Y تقریباً به‌طور کامل نقشه‌برداری شده‌است و بسیاری از صفات وابسته به Y مشخص شده‌اند.

وابستگی به Y، مشابه، اما متفاوت از وراثت وابسته به ایکس است. اگرچه هر دو، شکلی از وابستگی جنسی هستند. وابستگی به ایکس می‌تواند از نظر ژنتیکی و جنسیتی قابل بررسی باشد، در حالی‌که وابستگی Y فقط می‌تواند از نظر ژنتیکی بررسی شود و به جنسیت فرزندان مرتبط نیست. این به این دلیل است که سلول‌های انسان مذکر فقط یک نسخه از کروموزوم Y دارند. کروموزوم‌های ایکس دو نسخه دارند که بسته به جنسیت فرزندان، متفاوت و قابل بررسی هستند. کروموزوم ایکس حاوی ژن‌های بیشتری است و به‌طور قابل ملاحظه‌ای بزرگ‌تر است.

برخی از صفات ظاهراً وابسته به Y، تأیید نشده‌اند. یکی از نمونه‌ها اختلال شنوایی است. اختلال شنوایی در یک خانوادهٔ خاص پیگیری شد و در طی هفت نسل، همهٔ مردان، تحت تأثیر این صفت قرار گرفته بودند. با این‌حال، این ویژگی به ندرت رخ می‌دهد و به‌طور کامل، شناسایی نشده‌است.^[۶]

حذف در کروموزوم Y یکی از علل ژنتیکی مکرر ناباروری مردان است.

ژن‌هایی که در کروموزوم Y انسان وجود دارند ویرایش

به‌طور کلی، صفاتی که در کروموزوم Y وجود دارند به Y وابسته هستند زیرا فقط در آن کروموزوم رخ می‌دهند و طی نوترکیبی تغییر نمی‌کنند.

تا سال ۲۰۰۰، تعدادی از ژن‌ها به‌عنوان وابسته به Y شناخته شدند، از جمله:^[۷]

ASMTY (استیل‌سروتونین متیل ترانسفراز)
TSPY (پروتئین اختصاصی بیضه)
IL3RAY (گیرندهٔ اینترلوکین ۳)
SRY (منطقه تعیین‌کننده جنسیت)
ZFY (پروتئین انگشت روی)
PRKY (پروتئین‌کیناز، مرتبط با Y)
AMGL (آملوژنین)
ANT3Y (آدنین نوکلئوتید ترنسلوکیتر-۳ روی Y)
AZF2 (فاکتور آزواسپرمی ۲)
BPY2 (پروتئین پایه در کروموزوم Y)
AZF1 (فاکتور آزواسپرمی ۱)
DAZ (اسپرماتوژن در آزواسپرمی حذف می‌شود)
RBM1 (پروتئین موتیف اتصال آران‌ای، کروموزوم Y، خانوادهٔ ۱، عضو A1)
RBM2
UTY (ژن TPR رونویسی‌شده در همه‌جا روی کروموزوم Y)
USP9Y
AMELY

جستارهای وابسته ویرایش

منابع ویرایش

↑ Sayres, Wilson (2012). "Gene survival and death on the human Y chromosome". Mol Biol Evol. 30 (4): 781–87. doi:10.1093/molbev/mss267. PMC 3603307. PMID 23223713.
↑ Skaletsky, Helen (2003). "The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes". Nature. 423 (6942): 825–837. Bibcode:2003Natur.423..825S. doi:10.1038/nature01722. PMID 12815422.
↑ ^۳٫۰ ^۳٫۱ Curt, Stern (1957). "The Problem of Complete Y-Linkage in Man". American Journal of Human Genetics. 9 (3): 147–166. PMC 1931892. PMID 13469791.
↑ ^۴٫۰ ^۴٫۱ Lee, Andrew (2004). "Molecular evidence for absence of Y-linkage of the Hairy Ears trait". European Journal of Human Genetics. 112 (12): 1077–1079. doi:10.1038/sj.ejhg.5201271. PMID 15367914.
↑ Ott, J (1986). "Y-linkage and pseudoautosomal linkage". Am J Hum Genet. 38 (6): 891–7. PMC 1684847. PMID 3728465.
↑ Wang, Qiuju (2013). "Genetic Basis of Y-Linked Hearing Impairment". Am J Hum Genet. 92 (2): 301–6. doi:10.1016/j.ajhg.2012.12.015. PMC 3567277. PMID 23352258.
↑ "Y-linked gene definition - Medical Dictionary: Definitions of Popular Terms Defined on MedTerms". Medterms.com. 2012-09-20. Archived from the original on 7 August 2012. Retrieved 2014-06-29.

پیوند به بیرون ویرایش

[1] Sayres, Wilson (2012). "Gene survival and death on the human Y chromosome". Mol Biol Evol. 30 (4): 781–87. doi:10.1093/molbev/mss267. PMC 3603307. PMID 23223713.

[2] Skaletsky, Helen (2003). "The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes". Nature. 423 (6942): 825–837. Bibcode:2003Natur.423..825S. doi:10.1038/nature01722. PMID 12815422.

[:0-3] ۳٫۰ ^۳٫۱ Curt, Stern (1957). "The Problem of Complete Y-Linkage in Man". American Journal of Human Genetics. 9 (3): 147–166. PMC 1931892. PMID 13469791.

[:1-4] ۴٫۰ ^۴٫۱ Lee, Andrew (2004). "Molecular evidence for absence of Y-linkage of the Hairy Ears trait". European Journal of Human Genetics. 112 (12): 1077–1079. doi:10.1038/sj.ejhg.5201271. PMID 15367914.

[5] Ott, J (1986). "Y-linkage and pseudoautosomal linkage". Am J Hum Genet. 38 (6): 891–7. PMC 1684847. PMID 3728465.

[6] Wang, Qiuju (2013). "Genetic Basis of Y-Linked Hearing Impairment". Am J Hum Genet. 92 (2): 301–6. doi:10.1016/j.ajhg.2012.12.015. PMC 3567277. PMID 23352258.

[7] "Y-linked gene definition - Medical Dictionary: Definitions of Popular Terms Defined on MedTerms". Medterms.com. 2012-09-20. Archived from the original on 7 August 2012. Retrieved 2014-06-29.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]

[۷]