سندرم ایازی

سندرم ایازی
سندرم ایازی
نام‌های دیگر	سندرم کوروئیدرمی-ناشنوایی-چاقی
	این وضعیت به صورت مغلوب وابسته به X به ارث می رسد.
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
	[ویرایش در ویکی‌داده]

سندرم ایازی (یا سندرم حذف کروموزوم 21 Xq21 ) ^[۱] یک سندرم است که با کوروئیدرمی ، ناشنوایی مادرزادی و چاقی مشخص می شود.

علائم و نشانه ها

ارائه برای این شرایط به شرح زیر است:^{^{[نیازمند منبع]}}

عقب ماندگی ذهنی
ناشنوایی در بدو تولد
چاقی
کوروئیدرمی
اختلال بینایی
انحطاط پیشرونده مشیمیه

ژنتیک

الگوی ارثی سندرم ایازی به صورت مغلوب وابسته به X توصیف می شود. ژن هایی که حذف می شوند عبارتند از CHM و POU3F4 که هر دو در جایگاه Xq21 قرار دارند. ^[۱]

تشخیص

رفتار

منابع

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ "OMIM Entry - # 303110 - CHOROIDEREMIA, DEAFNESS, AND MENTAL RETARDATION". www.omim.org. Retrieved 2015-09-28. خطای یادکرد: برچسب <ref> نامعتبر؛ نام «:0» چندین بار با محتوای متفاوت تعریف شده است. (صفحهٔ راهنما را مطالعه کنید.).

Ayazi S (1981). "Choroideremia, obesity, and congenital deafness". Am J Ophthalmol. 92 (1): 63–69. doi:10.1016/s0002-9394(14)75909-4. PMID 7258279.
Merry DE, Lesko JG, Sosnoski DM, Lewis RA, Lubinsky M, Trask B, van den Engh G, Collins FS, Nussbaum RL (1989). "Choroideremia and deafness with stapes fixation: a contiguous gene deletion syndrome in Xq21". Am J Hum Genet. 45 (4): 530–540. PMC 1683514. PMID 2491012.

این یک مقالهٔ خرد دربارهٔ یک اختلال ژنتیکی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[:0-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ "OMIM Entry - # 303110 - CHOROIDEREMIA, DEAFNESS, AND MENTAL RETARDATION". www.omim.org. Retrieved 2015-09-28. خطای یادکرد: برچسب <ref> نامعتبر؛ نام «:0» چندین بار با محتوای متفاوت تعریف شده است. (صفحهٔ راهنما را مطالعه کنید.).

[۱]