باز کردن منو اصلی

پروتئین متصل‌شونده به E3 (انگلیسی: E3 binding protein) که با نام پروتئین پیرووات دهیدروژناز، جزء ساختمانی X، میتوکندریایی هم شناخته می‌شود یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «PDHX» کُدگذاری می‌شود.[۲][۳][۴][۵] این پروتئین بخشی از کمپلکس پیرووات دهیدروژناز است که در یوکاریوت‌ها یافت می‌شود.

PDHX
PDB 1zy8 EBI.png
ساختارهای موجود
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
AliasesPDHX, DLDBP, E3BP, OPDX, PDX1, proX, pyruvate dehydrogenase complex component X, PDHXD
شناسه‌های بیرونیOMIM: 608769 HomoloGene: 55757 GeneCards: PDHX
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001135024، NM_001166158، NM_003477 XM_011520390، NM_001135024، NM_001166158، NM_003477

n/a

RefSeq (پروتئین)

NP_001159630، NP_003468، XP_011518692 NP_001128496، NP_001159630، NP_003468، XP_011518692

n/a

موقعیت (UCSC)n/an/a
جستجوی PubMed[۱]n/a
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human

اهمیت بالینیویرایش

جهش در ژن «PDHX» سبب بروز یکی از انواع کمبود پیرووات دهیدروژناز می‌گردد. این پروتئین همچنین یک آنتی‌ژن ضعیف برای «آنتی‌بادی‌های ضد میتوکندری» (AMA) محسوب می‌شود که در ۹۵٪ بیماران مبتلا به «سیروز صفراوی اولیه» (PBC) یافت می‌شود و در نهایت منجر به سیروز و نارسایی کبدی می‌گردد.[۲][۶]

منابعویرایش

  1. "Human PubMed Reference:".
  2. ۲٫۰ ۲٫۱ "Entrez Gene: pyruvate dehydrogenase complex".
  3. Aral B, Benelli C, Ait-Ghezala G, Amessou M, Fouque F, Maunoury C, Créau N, Kamoun P, Marsac C (Dec 1997). "Mutations in PDX1, the human lipoyl-containing component X of the pyruvate dehydrogenase-complex gene on chromosome 11p1, in congenital lactic acidosis". American Journal of Human Genetics. 61 (6): 1318–26. doi:10.1086/301653. PMC 1716072. PMID 9399911.
  4. Ling M, McEachern G, Seyda A, MacKay N, Scherer SW, Bratinova S, Beatty B, Giovannucci-Uzielli ML, Robinson BH (Mar 1998). "Detection of a homozygous four base pair deletion in the protein X gene in a case of pyruvate dehydrogenase complex deficiency". Human Molecular Genetics. 7 (3): 501–5. doi:10.1093/hmg/7.3.501. PMID 9467010.
  5. Gawin B, Niederführ A, Schumacher N, Hummerich H, Little PF, Gessler M (Nov 1999). "A 7.5 Mb sequence-ready PAC contig and gene expression map of human chromosome 11p13-p14.1". Genome Research. 9 (11): 1074–86. doi:10.1101/gr.9.11.1074. PMC 310838. PMID 10568747.
  6. McHugh A, Robe AJ, Palmer JM, Jones DE (May 2006). "PDC-E3BP is not a dominant T-cell autoantigen in primary biliary cirrhosis". Liver International. 26 (4): 406–13. doi:10.1111/j.1478-3231.2006.01253.x. PMID 16629643.

بیشتر بخوانیدویرایش

پیوند به بیرونویرایش