کندرودیسپلازی ریزوملیک نقطه‌ای

کندرودیسپلازی ریزوملیک نقطه‌ای (به انگلیسی: Rhizomelic chondrodysplasia punctata) جزء ناهنجاری‌های مادرزادی است که در پی نقص در کارکرد پراکسی زوم‌ها بروز می‌کند.

کندرودیسپلازی ریزوملیک نقطه‌ای
تخصصژن‌شناسی پزشکی ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰Q77.3
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام277.86
اُمیم215100 222765 600121
دادگان بیماری‌ها31410
سمپD018902

علائم بالینی

ویرایش
  • زمان تولد: کوتاهی قد.
  • دوران نوزادی، شیرخوارگی و کودکی: علائم بالینی آن شامل کوتاهی قسمت پروگزیمال اندامها، تغییر شکل ظاهری صورت، کوتاهی قد، سر کوچک، اسپاستیسیتی، عقب ماندگی ذهنی و روانی حرکتی، کانتراکتوردمفصلی، ایکتیوز، آتروفی درم و آب مروارید می‌باشد.

نقص آنزیمی یا بیوشیمی

ویرایش

نقص در انتقال پروتئینهای معین بداخل پراکسی زوم یا نقص آنزیمی که در تولید پلاسمالوژن مداخله می‌کند.

توارث ژنتیکی

ویرایش

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

ویرایش

نادر.

روش تشخیص

ویرایش

درمان

ویرایش

در برخی از موارد محدودیت مصرف اسید فیتانیک ممکن است مؤثر باشد.

آزمون تشخیص قبل از تولد

ویرایش

بررسی فعالیت آنزیم در آمنیوسیتها و بررسی وجود مواد غیر طبیعی در مایع آمنیوتیک یا مایع پرزهای کوریونی.

منابع

ویرایش