گالاکتوزمی کلاسیک

گالاکتوزمی کلاسیک Classic Galactosemia نوعی نقص در متابولیسم کربوهیدرات هاست.

گالاکتوزمی
Beta-D-Galactopyranose.svg
گالاکتوز
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصغدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰E74.2
آی‌سی‌دی-9-CM271.1
اُمیم230400 606999
Epimerase Deficiency Galactosemia 230350 606953
مدلاین پلاس000366
ئی‌مدیسینped/818
پیشنت پلاسگالاکتوزمی کلاسیک
سمپD005693
مرور ژن

علائم بالینیویرایش

علائم معمولاً پس از شروع مصرف شیر در روز سوم یا چهارم زندگی شروع می‌شود.

نقص آنزیمیویرایش

نقص در آنزیم گالاکتوز ۱ فسفات اوریدیل ترانسفراز.

توارث ژنتیکیویرایش

اتوزوم مغلوب.

میزان بروزویرایش

یک مورد درهر 60هزار تولد زنده.

[۱]

روش تشخیصویرایش

درمانویرایش

حذف شیر و فراورده‌های آن از رژیم غذایی و جایگزین کردن آن با فورمولای حاوی کازئین هیدرولیز شده یا سویا.

عوارضویرایش

عقب ماندگی ذهنی در صورتی که بیماری تثبیت شده باشد، عدم تعادل، ترمور، نارسایی تخمدان، تاخیر تکلم و آب مروارید در صورتی که درمان پس از سه ماهگی شروع شود.

آزمون تشخیص قبل از تولدویرایش

با بررسی آنزیم در آمنیوسیتها یا خون بند ناف.

نگارخانهویرایش

منابعویرایش

  1. گالاکتوزمی یک اختلال آتوزومی مغلوب در متابولیسم گالاکتوز است که 1 مورد از هر 60000 تولد زنده را در بر می گیرد

[۱][۲]

  1. "Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden". Klin Wschr
  2. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی