DYNC2H1

DYNC2H1
ساختارهای موجود
PDB	جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
فهرست شناسه‌های PDB
	4RH7
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	DYNC2H1, ATD3, DHC1b, DHC2, DNCH2, DYH1B, SRPS2B, SRTD3, hdhc11, dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 603297 MGI: 107736 HomoloGene: 14468 GeneCards: DYNC2H1
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۹ (موش)
پایان	7,184,446 bp
الگوی گسترش RNA
	; ; ; ;
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• microtubule motor activity; • nucleotide binding; • ATPase activity; • cytoskeletal motor activity; • ATP binding; • minus-end-directed microtubule motor activity; • dynein light chain binding; • dynein intermediate chain binding; • dynein light intermediate chain binding;
ترکیبات سلولی	• سیتوپلاسم; • دستگاه گلژی; • cell projection; • membrane; • پوسته یاخته; • ciliary tip; • dynein complex; • ریزلوله; • extracellular exosome; • اسکلت سلولی; • مژک; • cytoplasmic dynein complex; • apical part of cell; • GO:0035085 ساقه مژکی; • motile cilium;
فرایند زیستی	• Golgi organization; • multicellular organism development; • microtubule-based movement; • cell projection organization; • intraciliary transport involved in cilium assembly; • determination of left/right symmetry; • heart development; • dorsal/ventral pattern formation; • protein processing; • spinal cord motor neuron differentiation; • neuron differentiation; • embryonic limb morphogenesis; • forebrain development; • positive regulation of smoothened signaling pathway; • coronary vasculature development; • non-motile cilium assembly; • intraciliary retrograde transport; • cilium assembly; • protein localization to cilium;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	79659
	110350
	ENSG00000187240
	ENSMUSG00000047193
	Q8NCM8
	Q45VK7
	NM_001080463، NM_001377، NM_024606، XM_017018291، XM_017018292، XM_017018293 XM_006718903، NM_001080463، NM_001377، NM_024606، XM_017018291، XM_017018292، XM_017018293
	XM_006509827، XR_001778791، NM_001364519، XM_030244008، XM_030244009، XM_030244010، XR_003947762، NM_138307 NM_029851، XM_006509827، XR_001778791، NM_001364519، XM_030244008، XM_030244009، XM_030244010، XR_003947762، NM_138307
	NP_001368، XP_006718966، XP_016873780، XP_016873781، XP_016873782 NP_001073932، NP_001368، XP_006718966، XP_016873780، XP_016873781، XP_016873782
	XP_006509890، NP_001351448، XP_030099868، XP_030099869، XP_030099870 NP_084127، XP_006509890، NP_001351448، XP_030099868، XP_030099869، XP_030099870
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

زنجیرهٔ سنگینِ شمارهٔ ۱ داینئین سیتوپلاسمی (انگلیسی: Cytoplasmic dynein 2 heavy chain 1) نام پروتئینی است که در انسان توسط ژن «DYNC2H1» کُد می‌شود.^[۴]^[۵]^[۶]

این پروتئین با نوعِ سومِ سندرم دنده کوتاه-چند انگشتی مرتبط است.^[۷]

همچنین جهش در ژن تولیدکنندهٔ این پروتئین با بروز بیماری نادرِ «دیسپلازی خفقان‌آور قفسه سینه» در ارتباط است.^[۸]

منابع

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000047193 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Koehler MR, Schmid M, Neesen J (Nov 1998). "Chromosomal localization of the human cytoplasmic dynein heavy chain gene DNCH2 to 11q21→q22.1". Cytogenet Cell Genet. 82 (1–2): 123–5. doi:10.1159/000015085. PMID 9763680.
↑ Neesen J, Koehler MR, Kirschner R, Steinlein C, Kreutzberger J, Engel W, Schmid M (Dec 1997). "Identification of dynein heavy chain genes expressed in human and mouse testis: chromosomal localization of an axonemal dynein gene". Gene. 200 (1–2): 193–202. doi:10.1016/S0378-1119(97)00417-4. PMID 9373155.
↑ "Entrez Gene: DYNC2H1 dynein, cytoplasmic 2, heavy chain 1".
↑ Merrill AE, Merriman B, Farrington-Rock C, et al. (April 2009). "Ciliary abnormalities due to defects in the retrograde transport protein DYNC2H1 in short-rib polydactyly syndrome". Am. J. Hum. Genet. 84 (4): 542–9. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.015. PMC 2667993. PMID 19361615.
↑ Dagoneau N, Goulet M, Geneviève D, et al. (May 2009). "DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III". Am. J. Hum. Genet. 84 (5): 706–11. doi:10.1016/j.ajhg.2009.04.016. PMC 2681009. PMID 19442771.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «DYNC2H1». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۶ دسامبر ۲۰۱۷.

بیشتر بخوانید

Gibbons BH, Asai DJ, Tang WJ, et al. (1994). "Phylogeny and expression of axonemal and cytoplasmic dynein genes in sea urchins". Mol. Biol. Cell. 5 (1): 57–70. doi:10.1091/mbc.5.1.57. PMC 301009. PMID 8186465.
Vaisberg EA, Grissom PM, McIntosh JR (1996). "Mammalian cells express three distinct dynein heavy chains that are localized to different cytoplasmic organelles". J. Cell Biol. 133 (4): 831–42. doi:10.1083/jcb.133.4.831. PMC 2120833. PMID 8666668.
Criswell PS, Ostrowski LE, Asai DJ (1997). "A novel cytoplasmic dynein heavy chain: expression of DHC1b in mammalian ciliated epithelial cells". J. Cell Sci. 109 (7): 1891–8. PMID 8832411.
Kastury K, Taylor WE, Gutierrez M, et al. (1997). "Chromosomal mapping of two members of the human dynein gene family to chromosome regions 7p15 and 11q13 near the deafness loci DFNA 5 and DFNA 11". Genomics. 44 (3): 362–4. doi:10.1006/geno.1997.4903. PMID 9325061.
Grissom PM, Vaisberg EA, McIntosh JR (2002). "Identification of a novel light intermediate chain (D2LIC) for mammalian cytoplasmic dynein 2". Mol. Biol. Cell. 13 (3): 817–29. doi:10.1091/mbc.01-08-0402. PMC 99601. PMID 11907264.
Ohara O, Nagase T, Mitsui G, et al. (2003). "Characterization of size-fractionated cDNA libraries generated by the in vitro recombination-assisted method". DNA Res. 9 (2): 47–57. doi:10.1093/dnares/9.2.47. PMID 12056414.
Mikami A, Tynan SH, Hama T, et al. (2003). "Molecular structure of cytoplasmic dynein 2 and its distribution in neuronal and ciliated cells". J. Cell Sci. 115 (Pt 24): 4801–8. doi:10.1242/jcs.00168. PMID 12432068.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Yokota T, Kouno J, Adachi K, et al. (2006). "Identification of histological markers for malignant glioma by genome-wide expression analysis: dynein, alpha-PIX and sorcin". Acta Neuropathol. 111 (1): 29–38. doi:10.1007/s00401-005-1085-6. PMID 16320026.

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCm38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000047193 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9763680-4] Koehler MR, Schmid M, Neesen J (Nov 1998). "Chromosomal localization of the human cytoplasmic dynein heavy chain gene DNCH2 to 11q21→q22.1". Cytogenet Cell Genet. 82 (1–2): 123–5. doi:10.1159/000015085. PMID 9763680.

[pmid9373155-5] Neesen J, Koehler MR, Kirschner R, Steinlein C, Kreutzberger J, Engel W, Schmid M (Dec 1997). "Identification of dynein heavy chain genes expressed in human and mouse testis: chromosomal localization of an axonemal dynein gene". Gene. 200 (1–2): 193–202. doi:10.1016/S0378-1119(97)00417-4. PMID 9373155.

[entrez-6] "Entrez Gene: DYNC2H1 dynein, cytoplasmic 2, heavy chain 1".

[pmid19361615-7] Merrill AE, Merriman B, Farrington-Rock C, et al. (April 2009). "Ciliary abnormalities due to defects in the retrograde transport protein DYNC2H1 in short-rib polydactyly syndrome". Am. J. Hum. Genet. 84 (4): 542–9. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.015. PMC 2667993. PMID 19361615.

[pmid19442771-8] Dagoneau N, Goulet M, Geneviève D, et al. (May 2009). "DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III". Am. J. Hum. Genet. 84 (5): 706–11. doi:10.1016/j.ajhg.2009.04.016. PMC 2681009. PMID 19442771.

[۴]

[۵]

[۶]

[۱]

[۲]

[۳]

[۷]

[۸]