Navα1.2 که با نامِ کانال سدیم، با درگاه وابسته‌به ولتاژ، نوع ۲، زیرواحد آلفا (انگلیسی: Sodium channel, voltage-gated, type II, alpha subunit) هم شناخته می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «SCN2A» کُدگذاری می‌شود.[۴] کانال‌های سدیمیِ کاروَر، دارای یک زیرواحد آلفای انتقال‌دهندهٔ یون و یک یا چند زیرواحد تنظیم‌کنندهٔ بتا هستند. کانال‌های سدیمی که حاوی زیرواحد Navα1.2 باشند را کانال‌های Nav1.2 می‌نامد.

SCN2A
ساختارهای موجود
PDBجستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرSCN2A, BFIC3, BFIS3, BFNIS, EIEE11, HBA, HBSCI, HBSCII, NAC2, Na(v)1.2, Nav1.2, SCN2A1, SCN2A2, sodium voltage-gated channel alpha subunit 2, DEE11, EA9
شناسه‌های بیرونیOMIM: 182390 MGI: 98248 HomoloGene: 75001 GeneCards: SCN2A
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_001040143، NM_021007، NM_001371246، NM_001371247 NM_001040142، NM_001040143، NM_021007، NM_001371246، NM_001371247

XM_006498583، XM_017314945، NM_001346679، NM_001346680 NM_001099298، XM_006498583، XM_017314945، NM_001346679، NM_001346680

RefSeq (پروتئین)

NP_001035233، NP_066287، XP_016860145، XP_016860146، XP_016860147، XP_016860148، XP_024308805، NP_001358175، NP_001358176 NP_001035232، NP_001035233، NP_066287، XP_016860145، XP_016860146، XP_016860147، XP_016860148، XP_024308805، NP_001358175، NP_001358176

NP_001333608، NP_001333609، XP_006498646، XP_017170434 NP_001092768، NP_001333608، NP_001333609، XP_006498646، XP_017170434

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 65.45 – 65.6 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

جهش در این ژن در برخی مبتلایان اوتیسم،[۵] اسپاسم نوزادی و کاهش متابولیسم گلوکز در لب‌های تمپورال دوطرف مغز دیده شده‌است.[۶]

منابع

ویرایش
  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000075318 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. "Entrez Gene: SCN2A sodium channel, voltage-gated, type II, alpha subunit".
  5. Sanders SJ,, Stephan J.; Murtha MT; Gupta AR; Murdoch JR; Raubeson MJ; Willsey AJ; Ercan-Sencicek AG; et al. (2012). "De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism". Nature. 485: 237–241. doi:10.1038/nature10945.{{cite journal}}: نگهداری CS1: نقطه‌گذاری اضافه (link)
  6. Sundaram SK, Chugani HT, Tiwari VN, Huq AH (July 2013). "SCN2A Mutation Is Associated With Infantile Spasms and Bitemporal Glucose Hypometabolism". Pediatr. Neurol. 49 (1): 46–9. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2013.03.002. PMC 3868437. PMID 23827426.

بیشتر بخوانید

ویرایش

پیوند به بیرون

ویرایش